Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ITGB6

integrin subunit beta 6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q24.2
Współrzędne
Chromosom 2: 160 099 671–160 200 272 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 100,6 kb
Białko
788 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Transkrypt MANE Select
ENST00000283249.7NM_000888.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu ITGB6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie ITGB6. ITGB6 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 159 649 972 do 160 649 971.Chromosom 22q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 MbMARCHF7: 159 712 001–159 800 960, nić dodatniejMARCHF7CD302: 159 764 912–159 798 389, nić ujemnejCD302LY75-CD302: 159 771 851–159 904 710, nić ujemnejLY75-CD302LY75: 159 803 344–159 904 847, nić ujemnejLY75PLA2R1: 159 932 006–160 062 906, nić ujemnejPLA2R1ITGB6: 160 099 671–160 200 272, nić ujemnejITGB6RBMS1: 160 272 151–160 494 100, nić ujemnejRBMS1Schemat ITGB6: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 160 099 671–160 101 834, 2164 zasadEkson 14: 160 107 679–160 107 845, 167 zasadEkson 13: 160 112 080–160 112 199, 120 zasadEkson 12: 160 123 791–160 123 888, 98 zasadEkson 11: 160 126 379–160 126 601, 223 zasadEkson 10: 160 137 434–160 137 851, 418 zasadEkson 9: 160 138 065–160 138 199, 135 zasadEkson 8: 160 141 982–160 142 071, 90 zasadEkson 7: 160 169 212–160 169 307, 96 zasadEkson 6: 160 172 569–160 172 730, 162 zasadEkson 5: 160 173 974–160 174 139, 166 zasadEkson 4: 160 195 369–160 195 615, 247 zasadEkson 3: 160 196 216–160 196 420, 205 zasadEkson 2: 160 199 179–160 199 258, 80 zasadEkson 1: 160 200 003–160 200 272, 270 zasad1510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,6 kb z 100,6 kb genu; 2367 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ITGB6

7

pozycje w ITGB6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 100,6 kb genu ITGB6, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ITGB6: integrin subunit beta 6. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/itgb6

Vancouver

Dante Labs. Gen ITGB6: integrin subunit beta 6 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/itgb6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test