Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TRPV4

transient receptor potential cation channel subfamily V member 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q24.11
Współrzędne
Chromosom 12: 109 783 089–109 833 398 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 50,3 kb
Białko
871 aminokwasów
Znany również jako
OTRPC4, TRP12, VROAC, VRL-2, VR-OAC, CMT2C
Transkrypt MANE Select
ENST00000261740.7NM_021625.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

      • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

    Budowa genu TRPV4

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie TRPV4. TRPV4 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 109 308 244 do 110 308 243.Chromosom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbFOXN4: 109 277 978–109 309 289, nić ujemnejFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, nić dodatniejMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, nić ujemnejKCTD10UBE3B: 109 477 375–109 536 705, nić dodatniejUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 580, nić ujemnejMMABMVK: 109 573 255–109 600 609, nić dodatniejMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, nić dodatniejFAM222ATRPV4: 109 783 089–109 833 398, nić ujemnejTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, nić ujemnejGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, nić dodatniejTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, nić ujemnejGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, nić dodatniejANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, nić ujemnejC12orf76IFT81: 110 124 314–110 218 795, nić dodatniejIFT81ATP2A2: 110 280 603–110 351 093, nić dodatniejATP2A2Schemat TRPV4: 16 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 109 783 089–109 783 778, 690 zasadEkson 15: 109 784 316–109 784 437, 122 zasadEkson 14: 109 786 710–109 786 837, 128 zasadEkson 13: 109 788 400–109 788 716, 317 zasadEkson 12: 109 792 363–109 792 429, 67 zasadEkson 11: 109 792 652–109 792 817, 166 zasadEkson 10: 109 793 527–109 793 600, 74 zasadEkson 9: 109 793 930–109 794 022, 93 zasadEkson 8: 109 794 329–109 794 487, 159 zasadEkson 7: 109 796 525–109 796 704, 180 zasadEkson 6: 109 798 614–109 798 912, 299 zasadEkson 5: 109 800 618–109 800 758, 141 zasadEkson 4: 109 802 991–109 803 143, 153 zasadEkson 3: 109 808 296–109 808 468, 173 zasadEkson 2: 109 814 411–109 814 827, 417 zasadEkson 1: 109 833 350–109 833 398, 49 zasad161015′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,2 kb z 50,3 kb genu; 2616 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje TRPV4

    43

    pozycje w TRPV4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 50,3 kb genu TRPV4, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen TRPV4: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/trpv4

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TRPV4: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/trpv4

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test