STAT1

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Choroba autoimmunologiczna

  • Zaburzenie wynikające z utraty funkcji lub niszczenia tkanki jednego narządu bądź wielu narządów, powstające na skutek odpowiedzi humoralnej lub komórkowej układu odpornościowego danej osoby na własne składniki tkankowe. Może mieć charakter układowy (np. toczeń rumieniowaty układowy) lub dotyczyć konkretnego narządu (np. zapalenie tarczycy).

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

• Przewlekła błoniasta kandydoza skórno-śluzówkowa

  • Przewlekła kandydoza skórno-śluzówkowa

    Przewlekłe lub nawracające zakażenia Candida skóry, paznokci i błon śluzowych, spowodowane zmianami w genach takich jak STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F i TRAF3IP2.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Znajomość przyczyny pozwala ukierunkować długotrwałe leczenie przeciwgrzybicze oraz, w przypadku nadczynności STAT1 (gain-of-function), monitorowanie w kierunku chorób autoimmunologicznych i tętniaków oraz rozważenie celowanej terapii inhibitorami JAK.

• Mendlowska podatność na choroby prątkowe (MSMD)

  • Całkowity niedobór STAT1Autosomalne recesywne

    Ciężkie zakażenia prątkowe i zagrażające życiu zakażenia wirusowe spowodowane zmianami w obu kopiach genu STAT1.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Zazwyczaj konieczny jest przeszczep komórek macierzystych.

  • Mendlowska podatność na choroby prątkowe

    Dziedziczne defekty szlaku IL-12/interferonu gamma, spowodowane przez geny takie jak IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 i RORC.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Osoby dotknięte chorobą oraz krewni narażeni na ryzyko powinni unikać szczepionki BCG i innych szczepionek żywych, zakażenia wymagają długotrwałego leczenia, a niektóre postacie reagują na interferon gamma.

• Choroba gain-of-function STAT1 i STAT3

  • Choroba gain-of-function STAT1 z autoimmunizacjąAutosomalne dominujące

    Enteropatia, autoimmunizacja gruczołów dokrewnych, zakażenia bakteryjne i grzybicze oraz niski wzrost spowodowane aktywującą zmianą w genie STAT1.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Inhibitory JAK mogą kontrolować objawy, a zaleca się monitorowanie tętniaków i zakażeń.

Szersze grupy

• Inne wrodzone błędy odporności

  • Wrodzone zaburzenie odporności

    Jeden z 114 powiązanych z nim genów

    Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  • Niedobór odporności

    Jeden z 170 powiązanych z nim genów

    Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Budowa genu STAT1

Eksony stanowią 4,1 kb z 45 kb genu; 2253 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje STAT1

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• C1QAcomplement C1q A chainWspólnych schorzeń: 3
• IL17RAinterleukin 17 receptor AWspólnych schorzeń: 3
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Wspólnych schorzeń: 3
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseWspólnych schorzeń: 2
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Wspólnych schorzeń: 2
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorWspólnych schorzeń: 2
• BCL11BBCL11 transcription factor BWspólnych schorzeń: 2
• BLNKB cell linkerWspólnych schorzeń: 2
• BTKBruton tyrosine kinaseWspólnych schorzeń: 2
• C1QBcomplement C1q B chainWspólnych schorzeń: 2
• C1QCcomplement C1q C chainWspólnych schorzeń: 2
• C1Scomplement C1sWspólnych schorzeń: 2

Cechy powiązane z genem STAT1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać STAT1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę