SEKWENCJONOWANIE 30X · MOŻLIWOŚĆ ROZLICZENIA W HSA/FSA
Sekwencjonowanie całego genomu
Pełny obraz Twojego zdrowia genetycznego.
Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje niemal całe DNA, a nie wybraną jego część. Każdy zestaw zawiera raporty cech, a plan Premium dodaje raporty gotowe do przekazania lekarzowi: 470+.
w zestawie: 20+ raportów o chorobach i 20+ poligenicznych wyników ryzyka. 420+ raportów o chorobach i 40+ poligenicznych wyników ryzyka w planie Premium, 99 $ rocznie.
Kwalifikuje się do HSA/FSA
Możliwość rozliczenia w HSA/FSA · Bezpłatna wysyłka z opłaconą etykietą zwrotną · Raporty zwykle w ciągu 6–8 tygodni
Co jest w zestawie
Wszystko w zestawie do sekwencjonowania całego genomu
Dołączone do każdego zestawu. Plan Premium dodaje raporty gotowe do przekazania lekarzowi: 470+.
Przeglądaj swoje raporty i udostępniaj je lekarzowi.
Każda pozycja jest odczytywana średnio około 30 razy.
Pobierz pliki FASTQ, BAM i VCF lub zażądaj usunięcia danych w dowolnym momencie.
Pytania o zestaw? Przeczytaj FAQ
Jak to działa
Sekwencjonowanie całego genomu a testy genotypowania i egzomu
DNA można traktować jak instrukcję obsługi organizmu, zapisaną za pomocą około 6,4 miliarda liter, zwanych parami zasad: dwóch kopii po około 3,2 miliarda, po jednej od każdego z rodziców. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje niemal każdą literę, średnio około 30 razy, dzięki czemu laboratorium może potwierdzić swoje wyniki.
Popularne testy DNA dla konsumentów, takie jak 23andMe i AncestryDNA, sprawdzają wybrane z góry 600 000–700 000 liter. Testy egzomu odczytują wyłącznie fragmenty kodujące białka, czyli około 1% tej instrukcji.
Odczytana część genomu
600 000–700 000
liter, wybranych z góry
Jak to działa
Sprawdza z góry ustalone pozycje, więc wszystko poza tą listą nigdy nie zostaje odczytane.
Odczytana część genomu
Około 1%
genomu: fragmenty kodujące białka
Jak to działa
Odczytuje sekcje kodujące białka, a pozostała część genomu pozostaje nieodczytana.
Odczytana część genomu
6,4 miliarda
liter, każda odczytana średnio około 30 razy
Jak to działa
Odczytuje niemal każdą literę, dzięki czemu laboratorium może potwierdzić swoje wyniki. Dokładność 99,98% w ponad 100 000 genomów.
Dane dotyczące egzomu: MedlinePlus
Dla siebie lub bliskiej osoby
Komu pomaga sekwencjonowanie całego genomu
Chce Pan/Pani wiedzieć, zanim okoliczności zmuszą do zadania tego pytania.
Proaktywne dbanie o zdrowieTo występuje w Pana/Pani rodzinie. Teraz może Pan/Pani sprawdzić, czy jest to zapisane w genach.
Ryzyko dziedziczneGdy tradycyjne badania laboratoryjne wskazują, że wszystko jest w porządku. A Pan/Pani wie, że tak nie jest.
Niewyjaśnione objawyPaństwa diagnoza może być trafna. Państwa plan leczenia może być niepełny.
Leczenie nie działa
Jedna sekwencja, wiele sposobów odczytu
Co pokazuje sekwencjonowanie całego genomu
- NutrigenetykaDwanaście loci w czterech rozdziałach, w których Pana/Pani genom wpływa na sposób odżywiania się, wchłanianie i przetwarzanie wszystkiego – od kofeiny i alkoholu po witaminy, tłuszcze i smak.
- Sen i chronotypDziesięć loci w czterech rozdziałach, które wpływają na to, kiedy organizm chce spać, jak głęboko odpoczywa, ile snu potrzebuje i co go zakłóca — od zegara dobowego po adenozynę i genetykę długości snu.
- Sport i wydajnośćTrzynaście loci w czterech rozdziałach, które kształtują sposób reagowania organizmu na trening — od eksplozywnej siły i układu tlenowego po odporność na urazy, regenerację i adaptację.
Każdy wynik dotyczący choroby podaje wariant, jego gen oraz klasyfikację według standardów ACMG, w portalu, który można udostępnić lekarzowi.
Jeden genom, trzy plany
Plany sekwencjonowania całego genomu
Każdy plan obejmuje zestaw do badania genomu, sekwencjonowany z dokładnością 30X i wysyłany bezpłatnie wraz z opłaconą wcześniej etykietą zwrotną.
W zestawie
Core
449 $
Jednorazowy zestaw
- Cały genom z dokładnością 30X
- Raporty o cechach i pochodzeniu
- Dane surowe i Genome Manager
Premium
548 $
Pierwszy rok, zestaw w cenie
- Wszystko z planu Core
- Raporty gotowe dla lekarza: 470+
- Miesięczne informacje genetyczne
Z AI
Premium + AI
649 $
Pierwszy rok, zestaw w cenie
- Wszystko z planu Premium
- Zapytaj Dante
- Dostęp MCP
Kwalifikuje się do HSA/FSA. Jak działają plany
Prawdziwi pacjenci, udostępnieni za zgodą
Wyniki pacjentów po sekwencjonowaniu całego genomu
PADACZKA DZIECIĘCA
“Diagnoza odmieniła nasze życie. Dziś moja córka żyje lepiej.”
Angela, matka
4-letnie dziecko z niekontrolowanymi napadami padaczkowymi. Sekwencjonowanie genomu wykazało niedobór GLUT-1, co pozwoliło zastąpić leczenie lekami przeciwdrgawkowymi dietą ketogeniczną.
Ustalenie podłoża metabolicznego umożliwiło zastosowanie interwencji dietetycznej. Wszystkie decyzje kliniczne zostały podjęte przez lekarzy prowadzących.
RZADKI ZESPÓŁ GENETYCZNY
“Nigdy wcześniej nie powiązali ze sobą wszystkich faktów — dopiero teraz, gdy zobaczyli raport Dante Labs.”
Thomas, Szkocja · Queen Elizabeth University Hospital Glasgow
Lata konsultacji u specjalistów nie przyniosły odpowiedzi. Pojedyncze badanie całego genomu wykazało zespół Noonan i niedobór RUNX1 — oba rozpoznania zostały potwierdzone przez genetyków NHS.
Dane zostały zaakceptowane przez zespół genetyki NHS w Queen Elizabeth University Hospital Glasgow. Zespół NHS podjął działania kliniczne. Dante dostarczyło dane genomowe. Jest to udokumentowany wynik w konkretnej, wymienionej z nazwy placówce, a nie rekomendacja ze strony NHS.
WRODZONA GŁUCHOTA
“Po dwunastu miesiącach mieliśmy odpowiedź. Wreszcie mogliśmy ruszyć dalej.”
Rodzina Leona
Głuchota od urodzenia bez ustalonej przyczyny. W wieku 12 miesięcy sekwencjonowanie całego genomu wykazało patogenny wariant GJB2 i potwierdziło zespół Barta-Pumphreya.
Wczesne rozpoznanie umożliwiło podjęcie interwencji w kluczowym okresie rozwoju.
SCHORZENIE NEUROLOGICZNE
“Wreszcie mieliśmy coś konkretnego — nazwę, przyczynę, wyjaśnienie.”
Rodzina Zarnish
Trudności ruchowe występujące od okresu niemowlęcego, bez ustalonej przyczyny genetycznej. Sekwencjonowanie całego genomu wykazało homozygotyczną mutację GJC2, potwierdzając leukodystrofię.
Zespół kliniczny ustalił podłoże genetyczne i opracował ukierunkowaną ścieżkę opieki.
Udostępnione za zgodą. Każdą decyzję kliniczną podjął zespół opieki nad danym pacjentem.
Akredytowane sekwencjonowanie i raportowanie
Klinicznej jakości laboratorium sekwencjonowania całego genomu
Zsekwencjonowanych genomów
Dokładność w ponad 100 000 genomach
Wygenerowane raporty kliniczne
Wykorzystywane w recenzowanych badaniach naukowych
Proces · Nie jest wymagana wizyta w klinice
Cztery kroki do sekwencjonowania całego genomu
Zamów swój zestaw
Bezpłatna dostawa na cały świat.
Pobierz próbkę
Proste pobranie w domu próbki krwi z nakłucia palca. Zajmuje 5 minut. Zestaw zawiera wszystko, czego potrzeba.
Odeślij próbkę
W zestawie znajduje się opłacona etykieta zwrotna. Przesyłkę można wrzucić do dowolnej skrzynki pocztowej.
Uzyskaj dostęp do swoich wyników
Raporty zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni. Proszę zapoznać się ze wszystkimi wynikami i udostępnić je bezpośrednio swojemu lekarzowi.
Masz jeszcze pytanie?
Najczęstsze pytania o sekwencjonowanie całego genomu
Twoje dane należą do Ciebie.
Odczytuje niemal całą sekwencję Twojego DNA, około 6,4 miliarda par zasad w obu kopiach, zamiast z góry określonej listy pozycji lub genów. Przy głębokości 30X dane te stają się raportami, które możesz pokazać swojemu lekarzowi. Podstawowe informacje znajdziesz w karcie informacyjnej o sekwencjonowaniu DNA Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Człowieka.
Cena dla Twojego kraju jest podana w Twojej walucie przy płatności. Obejmuje sekwencjonowanie 30X, 470+ raportów, dożywotni dostęp do Genome Manager, automatyczne aktualizacje oraz bezpłatną wysyłkę na cały świat.
470+ raportów przeznaczonych dla lekarzy obejmuje schorzenia sercowo-naczyniowe, dziedziczne nowotwory, schorzenia neurologiczne, choroby rzadkie oraz farmakogenomikę, dostarczane przez portal Genome Manager.
WES odczytuje wyłącznie regiony kodujące białka (1–2% DNA). WGS odczytuje wszystkie 6,4 miliarda par zasad, w tym regiony regulacyjne i międzygenowe, dzięki czemu jest bardziej kompleksowe.
Testy konsumenckie stosują genotypowanie, odczytując mniej niż 0,02% genomu. Dante sekwencjonuje cały genom z pokryciem klinicznym 30X, identyfikując 4,6–5 milionów wariantów, w tym rzadkie warianty i zmiany strukturalne.
Pokrycie 30X oznacza, że każda pozycja w Twoim genomie jest średnio odczytywana 30 razy. Zapewnia to dokładność 99,98% i stanowi kliniczny standard diagnostyczny.
Wyniki sekwencjonowania całego genomu zazwyczaj są gotowe w ciągu 6–8 tygodni od dotarcia próbki do laboratorium, a na każdym etapie przetwarzania otrzymasz wiadomość e-mail.
Nie. Sekwencjonowanie całego genomu jest dostępne bezpośrednio dla konsumentów, bez recepty i skierowania, chociaż zaleca się omówienie wyników z pracownikiem ochrony zdrowia.
Są Twoje. To Ty decydujesz o swoich danych — w dowolnym momencie możesz je pobrać, usunąć lub zanonimizować. Dante nie sprzedaje danych osobowych ani danych genomowych.
Sekwencjonuj raz
Rozpocznij sekwencjonowanie całego genomu
Przy aktywnym planie Premium raporty są aktualizowane w miarę potwierdzania nowych powiązań wariant–choroba. Jak działają aktualizacje raportów
Bezpłatna wysyłka · Możliwość skorzystania z HSA/FSA · Chronione zgodnie z RODO