Gen
NIN
ninein
- HGNC 14906↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000100503↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 51199↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 14q22.1
- Współrzędne
- Chromosom 14: 50 719 763–50 831 162 (GRCh38)
- Eksony
- 31 eksonów na odcinku 111,4 kb
- Białko
- 2133 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000530997.7NM_020921.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj NIN oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NIN. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu NIN
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 10,3 kb z 111,4 kb genu; 6402 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje NIN
8
pozycje w NIN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 111,4 kb genu NIN, łącznie z intronami, a nie tylko 10,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem NIN
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NIN. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Prominent nose
- Beaked nose
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen NIN: ninein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nin
Dante Labs. Gen NIN: ninein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nin
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni