Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IFT57

intraflagellar transport 57

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q13.12-q13.13
Współrzędne
Chromosom 3: 108 160 812–108 222 424 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 61,6 kb
Białko
429 aminokwasów
Znany również jako
FLJ10147, HIPPI, MHS4R2
Poprzednie symbole
ESRRBL1
Transkrypt MANE Select
ENST00000264538.4NM_018010.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu IFT57. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu IFT57

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie IFT57. IFT57 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 107 691 618 do 108 691 617.Chromosom 33q13.12-q13.13p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbBBX: 107 522 936–107 811 339, nić dodatniejBBXCD47: 108 043 091–108 091 862, nić ujemnejCD47IFT57: 108 160 812–108 222 424, nić ujemnejIFT57HHLA2: 108 295 334–108 379 814, nić dodatniejHHLA2MYH15: 108 379 008–108 529 322, nić ujemnejMYH15CIP2A: 108 545 374–108 589 644, nić ujemnejCIP2ADZIP3: 108 589 480–108 694 846, nić dodatniejDZIP3Schemat IFT57: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 108 160 812–108 162 655, 1844 zasadEkson 10: 108 163 663–108 163 729, 67 zasadEkson 9: 108 165 431–108 165 493, 63 zasadEkson 8: 108 166 854–108 166 985, 132 zasadEkson 7: 108 167 793–108 167 864, 72 zasadEkson 6: 108 191 521–108 191 643, 123 zasadEkson 5: 108 206 628–108 206 696, 69 zasadEkson 4: 108 213 931–108 214 021, 91 zasadEkson 3: 108 218 535–108 218 653, 119 zasadEkson 2: 108 219 410–108 219 572, 163 zasadEkson 1: 108 222 111–108 222 424, 314 zasad1110864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,1 kb z 61,6 kb genu; 1290 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IFT57

2

pozycje w IFT57, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 61,6 kb genu IFT57, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IFT57: intraflagellar transport 57. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ift57

Vancouver

Dante Labs. Gen IFT57: intraflagellar transport 57 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ift57

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test