ABCD4

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Homocystynuria i zaburzenia kobalaminy

  • HomocystynuriaAutosomalne recesywne

    Obejmuje klasyczną homocystynurię wynikającą z niedoboru CBS, ciężki niedobór MTHFR oraz złożone zaburzenia kobalaminy i zaburzenia remetylacji, które mogą powodować zwichnięcie soczewki, zakrzepy krwi, zmiany szkieletowe, niedokrwistość i opóźnienie rozwoju.

    • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Znajomość wyniku pozwala na leczenie witaminami B6, B12, kwasem foliowym, betainą oraz odpowiednią dietą, co może zapobiegać zwichnięciu soczewki, zakrzepicy i innym powikłaniom.

  • Wrodzone zaburzenia metabolizmu i transportu kobalaminyAutosomalne recesywne

    Obejmuje wady wchłaniania i transportu witaminy B12, takie jak zespół Imerslunda-Gräsbecka (CUBN, AMN), niedobór czynnika wewnętrznego (CBLIF) oraz niedobór transkobalaminy II (TCN2), a także wady wewnątrzkomórkowego przetwarzania kobalaminy, które mogą powodować megaloblastyczną niedokrwistość, uszkodzenie nerwów i zahamowanie wzrostu.

    • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Znajomość wyniku pozwala na dożywotnie podawanie zastrzyków z witaminy B12 lub innego leczenia kobalaminą, co może zapobiegać niedokrwistości i uszkodzeniom układu nerwowego.

• Acydemia metylomalonowa i propionowa

  • Acydemia metylomalonowaAutosomalne recesywne

    Wywoływana przez warianty w genach MMUT, MMAA, MMAB, MCEE oraz powiązanych genach przetwarzających kobalaminy, które mogą powodować wymioty, słabe karmienie, kryzy metaboliczne, problemy rozwojowe i chorobę nerek.

    • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Znajomość choroby umożliwia specjalistyczne postępowanie dietetyczne, podawanie karnityny, witaminy B12 w postaciach reagujących na nią oraz opracowanie planu postępowania w nagłych przypadkach, co zmniejsza ryzyko kryzysów.

Budowa genu ABCD4

Eksony stanowią 3 kb z 17,7 kb genu; 1821 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ABCD4

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• HCFC1host cell factor C1Wspólnych schorzeń: 3
• LMBRD1LMBR1 domain containing 1Wspólnych schorzeń: 3
• MMACHCmetabolism of cobalamin associated CWspólnych schorzeń: 3
• MMADHCmetabolism of cobalamin associated DWspólnych schorzeń: 3
• PRDX1peroxiredoxin 1Wspólnych schorzeń: 3
• CD320CD320 moleculeWspólnych schorzeń: 2
• MMAAmetabolism of cobalamin associated AWspólnych schorzeń: 2
• MMABmetabolism of cobalamin associated BWspólnych schorzeń: 2
• MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseWspólnych schorzeń: 2
• MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseWspólnych schorzeń: 2
• ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3Wspólne schorzenie: 1
• AMNamnion associated transmembrane proteinWspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem ABCD4

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ABCD4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę