Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

MCM9

minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q22.31
Współrzędne
Chromosom 6: 118 813 455–118 935 159 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 121,7 kb
Białko
1143 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MGC35304, dJ329L24.3, FLJ20170
Poprzednie symbole
MCMDC1, C6orf61
Transkrypt MANE Select
ENST00000619706.5NM_017696.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Niepłodność kobiet

    • Niepowodzenie gametogenezy związane z MCM9Autosomalne recesywne

      Recesywna choroba wywoływana przez warianty w obu allelach MCM9, która prowadzi do przedwczesnej niewydolności jajników lub upośledzonej produkcji plemników, a także predysponuje do polipowatości jelita grubego oraz wczesnego raka jelita grubego i żołądka.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      W przypadku tego rozpoznania zalecane jest monitorowanie w kierunku raka jelita grubego i żołądka, równolegle z opieką nad płodnością.

    • Zmniejszona lub całkowicie utracona zdolność kobiety do zajścia w ciążę.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Męska niepłodność

    • Zaburzenie gametogenezy związane z MCM9Autosomalne recesywne

      Choroba recesywna wywoływana przez warianty MCM9 w obu allelach, powodująca pierwotną niewydolność jajników lub upośledzoną produkcję plemników, a także predysponująca do polipowatości jelita grubego oraz wczesnego raka jelita grubego i żołądka.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie uzasadnia prowadzenie badań przesiewowych w kierunku raka jelita grubego i żołądka, oprócz opieki nad płodnością.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MCM9

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie MCM9. MCM9 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 118 374 307 do 119 374 306.Chromosom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 MbCEP85L: 118 460 760–118 710 098, nić ujemnejCEP85LPLN: 118 506 292–118 562 853, nić dodatniejPLNMCM9: 118 813 455–118 935 159, nić ujemnejMCM9ASF1A: 118 894 020–118 909 264, nić dodatniejASF1AFAM184A: 118 957 707–119 149 387, nić ujemnejFAM184AMAN1A1: 119 177 116–119 349 798, nić ujemnejMAN1A1Schemat MCM9: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 118 813 455–118 816 294, 2840 zasadEkson 13: 118 826 147–118 826 292, 146 zasadEkson 12: 118 826 782–118 826 864, 83 zasadEkson 11: 118 827 927–118 828 130, 204 zasadEkson 10: 118 829 048–118 829 250, 203 zasadEkson 9: 118 856 371–118 856 545, 175 zasadEkson 8: 118 911 650–118 911 769, 120 zasadEkson 7: 118 913 295–118 913 420, 126 zasadEkson 6: 118 917 561–118 917 761, 201 zasadEkson 5: 118 922 005–118 922 086, 82 zasadEkson 4: 118 923 811–118 924 127, 317 zasadEkson 3: 118 931 420–118 931 738, 319 zasadEkson 2: 118 932 607–118 932 740, 134 zasadEkson 1: 118 934 891–118 935 159, 269 zasad1410515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,2 kb z 121,7 kb genu; 3432 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MCM9

9

pozycje w MCM9, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 121,7 kb genu MCM9, łącznie z intronami, a nie tylko 5,2 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem MCM9

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MCM9. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MCM9: minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mcm9

Vancouver

Dante Labs. Gen MCM9: minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mcm9

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test