Gen
DUSP6
dual specificity phosphatase 6
- HGNC 3072↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000139318↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 1848↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 12q21.33
- Współrzędne
- Chromosom 12: 89 347 235–89 352 501 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 5,3 kb
- Białko
- 381 aminokwasów
- Znany również jako
- MKP-3, PYST1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000279488.8NM_001946.4
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dusp6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj DUSP6 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu DUSP6. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu DUSP6
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,6 kb z 5,3 kb genu; 1146 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie DUSP6
2Niski
Jak trudno sekwencjonować DUSP6 krótkimi odczytami, w skali 0–100Każdy słupek to udział zasad eksonowych DUSP6 w danym rodzaju trudnego regionu. Wynik waży je zgodnie z tym, ile każda z nich kosztuje w wywołaniu wariantów z krótkich odczytów: 0, gdy żadna zasada nie znajduje się w takim regionie, 100, gdy każda zasada znajduje się we wszystkich takich regionach.
- MapowalnośćFragmenty, w których odczytów o długości 100 lub 250 pz nie da się jednoznacznie umieścić, więc wywołanie wariantu w tych miejscach może być brakujące lub błędne. Waga 35%.0%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych miejscach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o identyczności 90% lub więcej. Waga 30%.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i serie jednego zasadu, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować. Waga 15%.5,1%
- Zawartość GCOkna o zawartości G i C poniżej 25% lub powyżej 65%, które słabo pokrywa przygotowanie biblioteki. Waga 10%.15%
- Pokrycie referencyjneLuki w pobliskim składzie referencyjnym, w których nie ma sekwencji, do której mogłyby się dopasować odczyty. Waga 10%.0%
1
pozycja w DUSP6, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadna z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odnajdują.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 5,3 kb DUSP6, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem DUSP6
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DUSP6. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Pokaż jeszcze 1 cechę
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen DUSP6: dual specificity phosphatase 6. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dusp6
Dante Labs. Gen DUSP6: dual specificity phosphatase 6 [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dusp6
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni