Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NR0B1

nuclear receptor subfamily 0 group B member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp21.2
Współrzędne
Chromosom X: 30 304 206–30 309 390 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 5,2 kb
Białko
470 aminokwasów
Dziedziczenie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
DAX1, AHCH
Poprzednie symbole
AHC, DSS
Transkrypt MANE Select
ENST00000378970.5NM_000475.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Rodzinny niedobór glikokortykoidów

    • Wrodzony wrodzony niedorozwój nadnerczy sprzężony z chromosomem XRecesywne sprzężone z chromosomem X

      Niedorozwój nadnerczy powodujący niewydolność nadnerczy w niemowlęctwie lub dzieciństwie, a w późniejszym okresie hipogonadyzm hipogonadotropowy; wywoływany wariantami genu NR0B1.

      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Hipogonadyzm hipogonadotropowy

    • Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.

      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu NR0B1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie NR0B1. NR0B1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie X, od 29 806 798 do 30 806 797.Chromosom XXp21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 MbIL1RAPL1: 28 587 123–29 958 600, nić dodatniejIL1RAPL1MAGEB2: 30 215 552–30 220 089, nić dodatniejMAGEB2MAGEB3: 30 230 657–30 237 495, nić dodatniejMAGEB3MAGEB4: 30 242 000–30 244 187, nić dodatniejMAGEB4MAGEB1: 30 243 715–30 252 041, nić dodatniejMAGEB1NR0B1: 30 304 206–30 309 390, nić ujemnejNR0B1TASL: 30 557 703–30 577 921, nić ujemnejTASLGK: 30 653 336–30 733 182, nić dodatniejGKSchemat NR0B1: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 2: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 56 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 30 304 206–30 304 823, 618 zasadEkson 1: 30 308 196–30 309 390, 1195 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 5,2 kb genu; 1413 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NR0B1

71

pozycje w NR0B1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,2 kb genu NR0B1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NR0B1: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nr0b1

Vancouver

Dante Labs. Gen NR0B1: nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nr0b1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test