Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RECQL4

RecQ like helicase 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q24.3
Współrzędne
Chromosom 8: 144 511 288–144 517 833 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 6,5 kb
Białko
1208 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
RecQ4
Transkrypt MANE Select
ENST00000617875.6NM_004260.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Rothmunda-Thomsona

    • Autosomalne recesywne

      Genodermatoza obejmująca poikilodermię, rzadkie owłosienie, niski wzrost, nieprawidłowości szkieletu oraz, w typie 2 (RECQL4), zwiększone ryzyko mięsaka kostnego (osteosarcoma) i raka skóry.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zwrócenie uwagi na bóle lub obrzęki kości jako możliwe objawy mięsaka kostnego, kontrola skóry oraz ochrona przed słońcem; nosiciele nie mają spodziewanych skutków zdrowotnych.

  • Zespołowe kraniosynostozy

    • Schorzenia łączące przedwczesne zamknięcie szwów czaszkowych z innymi cechami, w tym zespoły Aperta, Crouzona, Pfeiffera, Muenkego i Saethre-Chotzena, wywoływane przez geny takie jak FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 i ERF.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie umożliwia terminową operację oraz monitorowanie wzrostu głowy, wzroku i słuchu; łagodniejsze postaci, takie jak zespół Muenkego, mogą pozostać nierozpoznane u dorosłych, co ma znaczenie przy planowaniu rodziny.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu RECQL4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie RECQL4. RECQL4 i 46 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 144 014 561 do 145 014 560.Chromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 Mb145 MbPARP10: 143 977 151–144 019 930, nić ujemnejPARP10SPATC1: 144 012 275–144 047 114, nić dodatniejSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, nić ujemnejEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, nić dodatniej: 144 078 642–144 084 330, nić dodatniejGPAA1: 144 082 337–144 093 149, nić dodatniejCYC1: 144 095 039–144 097 525, nić dodatniejSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, nić ujemnejSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, nić dodatniejMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, nić dodatniejWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, nić dodatniejHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, nić dodatniejMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, nić ujemnejBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, nić dodatniejSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, nić dodatniejHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, nić ujemnejSCRT1: 144 330 565–144 336 503, nić ujemnejSLC52A2: 144 333 957–144 361 447, nić dodatniejCATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, nić ujemnejCATSPERQ: 144 353 228–144 355 609, nić ujemnejFBXL6: 144 355 427–144 359 376, nić ujemnejFBXL6ADCK5: 144 373 101–144 393 243, nić dodatniejADCK5CPSF1: 144 393 229–144 409 864, nić ujemnejCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, nić ujemnejVPS28: 144 423 597–144 429 499, nić ujemnejVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, nić ujemnejTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, nić ujemnejTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, nić ujemnejTMEM276: 144 463 817–144 466 890, nić ujemnejKIFC2: 144 465 940–144 474 202, nić dodatniejFOXH1: 144 473 412–144 475 873, nić ujemnejPPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, nić dodatniejGPT: 144 502 608–144 507 494, nić dodatniejGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, nić dodatniejSLC33A2RECQL4: 144 511 288–144 517 833, nić ujemnejRECQL4LRRC14: 144 517 957–144 526 244, nić dodatniejLRRC14LRRC24: 144 522 385–144 527 608, nić ujemnejC8orf82: 144 525 733–144 529 132, nić ujemnejARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, nić ujemnejZNF251: 144 720 515–144 756 417, nić ujemnejZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, nić ujemnejZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, nić ujemnejRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, nić dodatniejZNF517ZNF7: 144 826 894–144 848 546, nić dodatniejZNF7COMMD5: 144 837 760–144 854 229, nić ujemnejCOMMD5ZNF250: 144 876 497–144 902 217, nić ujemnejZNF250ZNF16: 144 929 355–144 950 888, nić ujemnejZNF16Schemat RECQL4: 21 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 59 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 144 511 288–144 511 555, 268 zasadEkson 20: 144 511 681–144 511 789, 109 zasadEkson 19: 144 511 911–144 512 067, 157 zasadEkson 18: 144 512 144–144 512 324, 181 zasadEkson 17: 144 512 392–144 512 561, 170 zasadEkson 16: 144 512 642–144 512 771, 130 zasadEkson 15: 144 512 847–144 513 138, 292 zasadEkson 14: 144 513 218–144 513 480, 263 zasadEkson 13: 144 513 571–144 513 712, 142 zasadEkson 12: 144 513 928–144 514 107, 180 zasadEkson 11: 144 514 189–144 514 362, 174 zasadEkson 10: 144 514 442–144 514 525, 84 zasadEkson 9: 144 514 936–144 515 072, 137 zasadEkson 8: 144 515 150–144 515 242, 93 zasadEkson 7: 144 515 326–144 515 457, 132 zasadEkson 6: 144 515 764–144 515 890, 127 zasadEkson 5: 144 515 988–144 516 764, 777 zasadEkson 4: 144 517 050–144 517 190, 141 zasadEkson 3: 144 517 414–144 517 508, 95 zasadEkson 2: 144 517 602–144 517 635, 34 zasadEkson 1: 144 517 701–144 517 833, 133 zasad2120191817161514131211109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,8 kb z 6,5 kb genu; 3627 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RECQL4

346

pozycje w RECQL4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,5 kb genu RECQL4, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RECQL4: RecQ like helicase 4. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/recql4

Vancouver

Dante Labs. Gen RECQL4: RecQ like helicase 4 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/recql4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test