Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DCAF17

DDB1 and CUL4 associated factor 17

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q31.1
Współrzędne
Chromosom 2: 171 434 226–171 485 052 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 50,8 kb
Białko
520 aminokwasów
Znany również jako
FLJ13096
Poprzednie symbole
C2orf37
Transkrypt MANE Select
ENST00000375255.8NM_025000.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Hipogonadyzm hipogonadotropowy

    • Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA)

    • Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu

      Grupa chorób obejmująca PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferrytynopatię (FTL) i aceruloplazminemię (CP), dziedziczonych zazwyczaj w sposób autosomalny recesywny.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie objawowe dystonii i zespołu parkinsonowskiego, chelatowanie żelaza w przypadku aceruloplazminemii oraz badania nosicielstwa u krewnych w postaciach recesywnych.

Budowa genu DCAF17

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie DCAF17. DCAF17 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 170 959 639 do 171 959 638.Chromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbGORASP2: 170 928 464–170 967 135, nić dodatniejGORASP2TLK1: 170 990 823–171 231 314, nić ujemnejTLK1METTL8: 171 315 746–171 434 802, nić ujemnejMETTL8DCAF17: 171 434 226–171 485 052, nić dodatniejDCAF17CYBRD1: 171 522 247–171 558 133, nić dodatniejCYBRD1DYNC1I2: 171 687 409–171 750 179, nić dodatniejDYNC1I2SLC25A12: 171 781 168–171 999 859, nić ujemnejSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, nić dodatniejHAT1Schemat DCAF17: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 171 434 226–171 434 703, 478 zasadEkson 2: 171 435 083–171 435 186, 104 zasadEkson 3: 171 443 523–171 443 613, 91 zasadEkson 4: 171 448 681–171 448 817, 137 zasadEkson 5: 171 449 879–171 449 957, 79 zasadEkson 6: 171 453 124–171 453 213, 90 zasadEkson 7: 171 457 971–171 458 075, 105 zasadEkson 8: 171 458 372–171 458 477, 106 zasadEkson 9: 171 468 888–171 469 030, 143 zasadEkson 10: 171 473 866–171 473 975, 110 zasadEkson 11: 171 476 860–171 476 950, 91 zasadEkson 12: 171 477 987–171 478 070, 84 zasadEkson 13: 171 480 038–171 480 193, 156 zasadEkson 14: 171 480 974–171 485 052, 4079 zasad1510145′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,9 kb z 50,8 kb genu; 1563 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DCAF17

46

pozycje w DCAF17, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 50,8 kb genu DCAF17, łącznie z intronami, a nie tylko 5,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DCAF17: DDB1 and CUL4 associated factor 17. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dcaf17

Vancouver

Dante Labs. Gen DCAF17: DDB1 and CUL4 associated factor 17 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dcaf17

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test