Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MADD

MAP kinase activating death domain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p11.2
Współrzędne
Chromosom 11: 47 270 133–47 330 031 (GRCh38)
Eksony
37 eksonów na odcinku 59,9 kb
Białko
1650 aminokwasów
Znany również jako
DENN, KIAA0358, RAB3GEP, IG20
Transkrypt MANE Select
ENST00000706887.1NM_001376571.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MADD. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu MADD

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie MADD. MADD i 23 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 46 800 082 do 47 800 081.Chromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCKAP5: 46 742 768–46 846 308, nić ujemnejCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, nić ujemnejLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, nić dodatniejCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, nić ujemnejARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, nić ujemnejPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, nić dodatniejDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, nić ujemnejACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, nić dodatniejNR1H3MADD: 47 270 133–47 330 031, nić dodatniejMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, nić ujemnejMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, nić ujemnejSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, nić dodatniejSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, nić ujemnejPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, nić ujemnejRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, nić ujemnejCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, nić dodatniejNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, nić dodatniejPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, nić ujemnejKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, nić dodatniejC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, nić ujemnejMTCH2: 47 604 339–47 642 698, nić ujemnejAGBL2: 47 659 591–47 715 389, nić ujemnejAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, nić ujemnejFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, nić ujemnejNUP160Schemat MADD: 37 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 47 270 133–47 270 246, 114 zasadEkson 2: 47 273 827–47 273 976, 150 zasadEkson 3: 47 274 563–47 275 159, 597 zasadEkson 4: 47 275 899–47 276 202, 304 zasadEkson 5: 47 276 732–47 276 863, 132 zasadEkson 6: 47 278 165–47 278 278, 114 zasadEkson 7: 47 278 999–47 279 079, 81 zasadEkson 8: 47 281 575–47 281 753, 179 zasadEkson 9: 47 282 381–47 282 616, 236 zasadEkson 10: 47 282 813–47 282 969, 157 zasadEkson 11: 47 284 178–47 284 281, 104 zasadEkson 12: 47 284 375–47 284 565, 191 zasadEkson 13: 47 284 941–47 285 194, 254 zasadEkson 14: 47 285 451–47 285 590, 140 zasadEkson 15: 47 286 433–47 286 534, 102 zasadEkson 16: 47 288 968–47 289 027, 60 zasadEkson 17: 47 289 391–47 289 493, 103 zasadEkson 18: 47 289 867–47 290 053, 187 zasadEkson 19: 47 290 149–47 290 299, 151 zasadEkson 20: 47 290 610–47 290 816, 207 zasadEkson 21: 47 292 543–47 292 596, 54 zasadEkson 22: 47 293 883–47 293 983, 101 zasadEkson 23: 47 295 496–47 295 579, 84 zasadEkson 24: 47 295 897–47 296 055, 159 zasadEkson 25: 47 308 591–47 308 699, 109 zasadEkson 26: 47 308 980–47 309 042, 63 zasadEkson 27: 47 309 281–47 309 401, 121 zasadEkson 28: 47 309 507–47 309 612, 106 zasadEkson 29: 47 311 732–47 311 842, 111 zasadEkson 30: 47 315 220–47 315 327, 108 zasadEkson 31: 47 323 671–47 323 835, 165 zasadEkson 32: 47 324 265–47 324 337, 73 zasadEkson 33: 47 324 471–47 324 577, 107 zasadEkson 34: 47 326 544–47 326 552, 9 zasadEkson 35: 47 326 738–47 326 807, 70 zasadEkson 36: 47 328 658–47 328 704, 47 zasadEkson 37: 47 329 046–47 330 031, 986 zasad15101520253035375′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6 kb z 59,9 kb genu; 4953 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MADD

19

pozycje w MADD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 59,9 kb genu MADD, łącznie z intronami, a nie tylko 6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MADD: MAP kinase activating death domain. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/madd

Vancouver

Dante Labs. Gen MADD: MAP kinase activating death domain [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/madd

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test