Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EXT1

exostosin glycosyltransferase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q24.11
Współrzędne
Chromosom 8: 117 794 490–118 111 826 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 317,3 kb
Białko
746 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
ttv
Poprzednie symbole
LGCR, LGS
Transkrypt MANE Select
ENST00000378204.7NM_000127.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne mnogie osteochondromatozy

    • Autosomalne dominujące

      Choroba spowodowana głównie wariantami w genach EXT1 lub EXT2, w której na końcach długich kości rozwijają się łagodne wyrośla kostne pokryte chrząstką.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o chorobie umożliwia monitorowanie problemów ze wzrostem oraz niewielkiego ryzyka w ciągu życia (około 2–5%), że osteochondrom przekształci się w chondrosarcoma.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu EXT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie EXT1. EXT1 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 117 453 158 do 118 453 157.Chromosom 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3117,6 Mb117,8 Mb118 Mb118,2 Mb118,4 MbMED30: 117 520 699–117 540 469, nić dodatniejMED30EXT1: 117 794 490–118 111 826, nić ujemnejEXT1SAMD12: 118 189 455–118 622 112, nić ujemnejSAMD12Schemat EXT1: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 11: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 168 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 117 794 490–117 799 897, 5408 zasadEkson 10: 117 804 722–117 804 893, 172 zasadEkson 9: 117 807 217–117 807 377, 161 zasadEkson 8: 117 812 872–117 812 961, 90 zasadEkson 7: 117 818 435–117 818 530, 96 zasadEkson 6: 117 819 676–117 819 794, 119 zasadEkson 5: 117 822 465–117 822 597, 133 zasadEkson 4: 117 830 230–117 830 349, 120 zasadEkson 3: 117 835 444–117 835 551, 108 zasadEkson 2: 117 837 108–117 837 201, 94 zasadEkson 1: 118 110 085–118 111 826, 1742 zasad1110864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,2 kb z 317,3 kb genu; 2241 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EXT1

397

pozycje w EXT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 317,3 kb genu EXT1, łącznie z intronami, a nie tylko 8,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EXT1: exostosin glycosyltransferase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ext1

Vancouver

Dante Labs. Gen EXT1: exostosin glycosyltransferase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ext1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test