Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MRAS

muscle RAS oncogene homolog

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q22.3
Współrzędne
Chromosom 3: 138 348 579–138 405 533 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 57 kb
Białko
208 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
M-RAs, R-RAS3, RRAS3
Transkrypt MANE Select
ENST00000423968.7NM_001085049.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Noonana

    • Autosomalne dominujące

      Zespół Noonana (NS) charakteryzuje się niskim wzrostem, typowym dysmorfizmem twarzy oraz wrodzonymi wadami serca.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Monitorowanie kardiologiczne, wsparcie rozwojowe, terapia hormonem wzrostu, poradnictwo genetyczne, badania kliniczne inhibitorów MEK

    • Zespół Noonan i zespoły pokrewne Noonan

      Grupa schorzeń związanych ze szlakiem RAS, w tym zespoły Noonan, Costello, kardiofaciokutaneralny i Legiusa, o zmiennych wadach serca, niskim wzroście i charakterystycznych rysach twarzy.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym stanowi wsparcie w ocenie pracy serca, wzrastania i rozwoju.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu MRAS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie MRAS. MRAS i 10 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 137 877 056 do 138 877 055.Chromosom 33q22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 MbCLDN18: 137 998 735–138 033 655, nić dodatniejCLDN18DZIP1L: 138 029 828–138 115 857, nić ujemnejDZIP1LA4GNT: 138 122 901–138 132 416, nić ujemnejA4GNTDBR1: 138 160 988–138 174 953, nić ujemnejDBR1ARMC8: 138 187 248–138 298 389, nić dodatniejARMC8NME9: 138 261 437–138 331 354, nić ujemnejNME9MRAS: 138 348 579–138 405 533, nić dodatniejMRASESYT3: 138 434 570–138 481 686, nić dodatniejESYT3CEP70: 138 494 339–138 594 538, nić ujemnejCEP70FAIM: 138 608 550–138 633 643, nić dodatniejFAIMPIK3CB: 138 652 336–138 834 964, nić ujemnejPIK3CBSchemat MRAS: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 138 348 579–138 348 767, 189 zasadEkson 2: 138 372 866–138 373 076, 211 zasadEkson 3: 138 397 324–138 397 477, 154 zasadEkson 4: 138 398 469–138 398 568, 100 zasadEkson 5: 138 400 534–138 400 613, 80 zasadEkson 6: 138 402 170–138 405 533, 3364 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 57 kb genu; 627 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MRAS

4

pozycje w MRAS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 57 kb genu MRAS, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MRAS: muscle RAS oncogene homolog. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mras

Vancouver

Dante Labs. Gen MRAS: muscle RAS oncogene homolog [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mras

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test