Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

GATA4

GATA binding protein 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8p23.1
Współrzędne
Chromosom 8: 11 704 202–11 760 002 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 55,8 kb
Białko
443 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000532059.6NM_001308093.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • 46,XY – zaburzenia rozwoju płci i dysgenezja gonad

    • 46,XY – zaburzenia rozwoju płci

      Schorzenia u osób z chromosomami XY, w których rozwój gonad lub narządów płciowych przebiega nietypowo, wywołane wariantami w genach takich jak SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 i LHCGR.

      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Rozpoznanie pozwala ukierunkować leczenie hormonalne, poradnictwo dotyczące płodności oraz – gdy zdysgenetyczne gonady zawierają materiał z chromosomu Y – ocenę ryzyka nowotworów gonad.

  • Cukrzyca

    • Choroba metaboliczna charakteryzująca się nieprawidłowo wysokim poziomem cukru we krwi, spowodowanym zmniejszoną produkcją insuliny lub opornością/zmniejszoną wrażliwością na insulinę.

      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Teplizumab (Tzield) w przedobjawowej cukrzycy typu 1 w stadium 2 (zatwierdzony przez FDA w 2022 r.); zastępcza insulinoterapia po wystąpieniu klinicznej cukrzycy typu 1; badania przesiewowe autoprzeciwciał w ramach TrialNet u krewnych o wysokim ryzyku; systemy podawania insuliny w pętli zamkniętej

  • Dziedziczne wrodzone wady serca

    • Wrodzona choroba serca związana z GATA4Autosomalne dominujące

      Wrodzone wady serca wywoływane zmianami w genie GATA4, czasem z niedorozwojem trzustki lub cukrzycą.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
    • Zespół niedorozwoju trzustki, cukrzycy i wrodzonej choroby sercaAutosomalne dominujące

      Choroba, zwykle wywoływana zmianami w genie GATA6, łącząca niedorozwój trzustki, cukrzycę i wrodzone wady serca.

      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
    • Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

      Ubytek między górnymi jamami serca; dziedziczne postacie są wywoływane przez geny takie jak NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 i ACTC1, a postacie związane z NKX2-5 wiążą się także z ryzykiem postępującego bloku serca.

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Świadomość tej choroby wspiera badania obrazowe serca, a w przypadku NKX2-5 regularne kontrole EKG.

  • Cukrzyca noworodkowa

    • Cukrzyca rozpoznana w pierwszych miesiącach życia, trwała lub przejściowa, spowodowana defektami pojedynczych genów wpływającymi na produkcję lub wydzielanie insuliny.

      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Większość osób z cukrzycą noworodkową związaną z KCNJ11 lub ABCC8 może zamienić iniekcje insuliny na tabletki z grupy sulfonylomoczników, co często wiąże się z lepszą kontrolą poziomu glukozy.

Budowa genu GATA4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie GATA4. GATA4 i 16 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 11 232 102 do 12 232 101.Chromosom 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbMTMR9: 11 284 450–11 328 146, nić dodatniejMTMR9SLC35G5: 11 331 012–11 332 360, nić dodatniejSLC35G5FAM167A: 11 419 202–11 475 908, nić ujemnejFAM167ABLK: 11 486 894–11 564 599, nić dodatniejBLKGATA4: 11 704 202–11 760 002, nić dodatniejGATA4NEIL2: 11 769 633–11 787 346, nić dodatniejNEIL2FDFT1: 11 795 565–11 846 085, nić dodatniejFDFT1CTSB: 11 842 524–11 911 780, nić ujemnejCTSBDEFB136: 11 973 937–11 974 599, nić ujemnejDEFB136DEFB135: 11 982 256–11 984 590, nić dodatniejDEFB135DEFB134: 11 993 174–12 000 752, nić ujemnejDEFB134DEFB130B: 12 064 389–12 071 747, nić ujemnejDEFB130BZNF705D: 12 089 338–12 115 516, nić dodatniejZNF705DUSP17L7: 12 132 417–12 134 099, nić ujemnejUSP17L7USP17L2: 12 136 435–12 138 849, nić ujemnejUSP17L2DEFB109D: 12 150 888–12 158 033, nić ujemnejDEFB109DFAM86B1: 12 182 096–12 194 168, nić ujemnejFAM86B1Schemat GATA4: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 11 704 202–11 704 304, 103 zasadEkson 2: 11 707 856–11 708 928, 1073 zasadEkson 3: 11 748 916–11 749 085, 170 zasadEkson 4: 11 750 111–11 750 236, 126 zasadEkson 5: 11 755 046–11 755 133, 88 zasadEkson 6: 11 756 935–11 757 083, 149 zasadEkson 7: 11 758 293–11 760 002, 1710 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 55,8 kb genu; 1332 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie GATA4

27

pozycje w genie GATA4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 55,8 kb genu GATA4, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem GATA4

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GATA4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the cardiovascular system

Pokaż jeszcze 33 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GATA4: GATA binding protein 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gata4

Vancouver

Dante Labs. Gen GATA4: GATA binding protein 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gata4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test