Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

MAP2K2

mitogen-activated protein kinase kinase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.3
Współrzędne
Chromosom 19: 4 090 321–4 124 122 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 33,8 kb
Białko
400 aminokwasów
Znany również jako
MEK2, MKK2
Poprzednie symbole
PRKMK2
Transkrypt MANE Select
ENST00000262948.10NM_030662.4
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Noonana

    • Zespół Noonan i zespoły pokrewne Noonan

      Grupa schorzeń związanych ze szlakiem RAS, w tym zespoły Noonan, Costello, kardiofaciokutaneralny i Legiusa, o zmiennych wadach serca, niskim wzroście i charakterystycznych rysach twarzy.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 6 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Wiedza o tym stanowi wsparcie w ocenie pracy serca, wzrastania i rozwoju.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 6 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Budowa genu MAP2K2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie MAP2K2. MAP2K2 i 33 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 3 607 222 do 4 607 221.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 MbCACTIN: 3 610 643–3 626 833, nić ujemnejCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, nić ujemnejPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, nić dodatniejTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, nić ujemnejAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, nić dodatniejMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, nić ujemnejRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, nić ujemnejMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, nić ujemnejZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, nić dodatniejATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, nić dodatniejNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, nić ujemnejDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, nić ujemnejEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, nić dodatniejPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, nić ujemnejZBTB7AMAP2K2: 4 090 321–4 124 122, nić ujemnejMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, nić dodatniejCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, nić ujemnejSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, nić dodatniejANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, nić dodatniejEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, nić dodatniejYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, nić dodatniejSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, nić ujemnejTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, nić dodatniejFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, nić ujemnejSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, nić dodatniejMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, nić ujemnejSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, nić dodatniejCHAF1AUBXN6: 4 444 999–4 457 794, nić ujemnejUBXN6HDGFL2: 4 472 244–4 502 225, nić dodatniejHDGFL2PLIN4: 4 502 182–4 520 379, nić ujemnejPLIN4PLIN5: 4 522 527–4 535 285, nić ujemnejPLIN5: 4 528 427–4 540 067, nić ujemnejLRG1: 4 536 402–4 540 104, nić ujemnejLRG1SEMA6B: 4 542 588–4 581 795, nić ujemnejSchemat MAP2K2: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 090 321–4 090 708, 388 zasadEkson 10: 4 094 453–4 094 498, 46 zasadEkson 9: 4 095 388–4 095 449, 62 zasadEkson 8: 4 097 279–4 097 343, 65 zasadEkson 7: 4 099 201–4 099 414, 214 zasadEkson 6: 4 101 019–4 101 143, 125 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 4 101 229–4 101 280, 52 zasadEkson 4: 4 102 376–4 102 453, 78 zasadEkson 3: 4 110 509–4 110 655, 147 zasadEkson 2: 4 117 419–4 117 629, 211 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 4 123 784–4 124 122, 339 zasad1110864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 33,8 kb genu; 1203 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie MAP2K2

10Umiarkowany

Jak trudno sekwencjonować MAP2K2 krótkimi odczytami, w skali 0–100

  • Mapowalność3,1%
  • Homologia0%
  • Powtórzenia12%
  • Zawartość GC75%
  • Pokrycie referencyjne0%

17

pozycje w MAP2K2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadna z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odnajdują.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 33,8 kb MAP2K2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Warianty z podstroną (2)

Warianty MAP2K2 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
E207Kc.619G>AEkson 64 101 105Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
F57Vc.169T>GEkson 24 117 553Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem MAP2K2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MAP2K2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of head or neck

Pokaż jeszcze 40 cech

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.18-e609d43e.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAP2K2: mitogen-activated protein kinase kinase 2. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/map2k2

Vancouver

Dante Labs. Gen MAP2K2: mitogen-activated protein kinase kinase 2 [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/map2k2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test