Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RRM2B

ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q22.3
Współrzędne
Chromosom 8: 102 204 502–102 238 961 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 34,5 kb
Białko
351 aminokwasów
Znany również jako
p53R2
Transkrypt MANE Select
ENST00000251810.8NM_015713.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Postępujące zewnętrzne oftalmoplegia z delecjami mitochondrialnego DNA

      Spowodowane wariantami w genach jądrowych, takich jak POLG, TWNK, SLC25A4 i RRM2B, prowadzących do wielokrotnych delecji mitochondrialnego DNA, co powoduje opadanie powiek, osłabienie ruchów gałek ocznych i osłabienie mięśni, zwykle w wieku dorosłym.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku pozwala monitorować funkcję oczu, serca i połykania oraz unikać walproinianu w chorobie POLG.

    • Zespół deplecji mitochondrialnego DNA

      Spowodowany wariantami w genach jądrowych, takich jak POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B i SUCLA2, które zmniejszają ilość mitochondrialnego DNA i mogą powodować choroby mięśni, wątroby lub mózgu.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku ma bezpośrednie znaczenie praktyczne: walproinianu należy unikać w chorobie POLG z powodu ryzyka śmiertelnej niewydolności wątroby, a w niedoborze TK2 istnieje terapia nukleozydowa.

Budowa genu RRM2B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie RRM2B. RRM2B i 4 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 101 721 732 do 102 721 731.Chromosom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 MbNCALD: 101 686 542–102 124 907, nić ujemnejNCALDRRM2B: 102 204 502–102 238 961, nić ujemnejRRM2BUBR5: 102 250 605–102 412 883, nić ujemnejUBR5ODF1: 102 551 589–102 561 018, nić dodatniejODF1KLF10: 102 648 781–102 655 729, nić ujemnejKLF10Schemat RRM2B: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 102 204 502–102 208 285, 3784 zasadEkson 8: 102 212 776–102 212 889, 114 zasadEkson 7: 102 214 054–102 214 158, 105 zasadEkson 6: 102 218 814–102 218 947, 134 zasadEkson 5: 102 224 046–102 224 140, 95 zasadEkson 4: 102 224 885–102 225 018, 134 zasadEkson 3: 102 225 918–102 226 034, 117 zasadEkson 2: 102 232 149–102 232 304, 156 zasadEkson 1: 102 238 827–102 238 961, 135 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,8 kb z 34,5 kb genu; 1056 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RRM2B

34

pozycje w RRM2B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 34,5 kb genu RRM2B, łącznie z intronami, a nie tylko 4,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RRM2B: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rrm2b

Vancouver

Dante Labs. Gen RRM2B: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rrm2b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test