YouTube
Michelle
Pacjentka, która odniosła realne korzyści — i mogła znacząco poprawić stan swojego zdrowia po zsekwencjonowaniu genomu.
Wyniki
Trzy miliardy liter.
Jedna, która zmieniła wszystko.
Rodziny, które wyczerpały już wszystkie dostępne możliwości diagnostyczne. W każdym przypadku odpowiedź była od początku zapisana w jednym fragmencie ich własnego genomu. Oto ich historie, opowiedziane wraz z literą, która pozwoliła je wyjaśnić.
01 · RZADKI ZESPÓŁ GENETYCZNY
RUNX1
Dwie choroby wykryte w jednym badaniu
Chromosom 21 · oraz drugie znalezisko zgodne z zespołem Noonan
“Nigdy wcześniej nie powiązali ze sobą wszystkich faktów — dopiero teraz, gdy zobaczyli raport Dante Labs.”
Thomas, Szkocja · Queen Elizabeth University Hospital Glasgow
Dwa odrębne warianty, z których żadnego nie wykryto we wcześniejszych badaniach. Oba zostały zaakceptowane przez genetyków NHS.
Przed
Thomas chodził od jednego specjalisty do drugiego. Każdy dostrzegał tylko fragment złożonego obrazu; żaden z ukierunkowanych testów panelowych nie pozwolił wyjaśnić całości, a każda konsultacja kończyła się niejednoznacznym wynikiem.
Test
Sam zamówił Dante Genome Test i zabrał wyniki do poradni genetycznej NHS w Glasgow. Dzięki analizie całego genomu zamiast panelu genów zespół kliniczny wykrył jednocześnie dwie nieprawidłowości: warianty zgodne z zespołem Noonan oraz niedobór RUNX1 wiążący się z dziedzicznym ryzykiem białaczki.
Co się zmieniło
Oba wyniki zostały zaakceptowane przez NHS. Po raz pierwszy zespoły kardiologiczny i hematologiczny działały zgodnie z tym samym planem opieki.
Dane zostały zaakceptowane przez zespół genetyki NHS w Queen Elizabeth University Hospital Glasgow. Zespół NHS podjął działania kliniczne. Dante dostarczyło dane genomowe. Jest to udokumentowany wynik w konkretnej, wymienionej z nazwy placówce, a nie rekomendacja ze strony NHS.
02 · PADACZKA DZIECIĘCA
SLC2A1
Interwencja dietetyczna, która zmieniła wszystko
Chromosom 1 · gen transportera przenoszącego glukozę do mózgu
“Diagnoza odmieniła nasze życie. Dziś moja córka żyje lepiej.”
Angela, matka
Patogenny wariant potwierdzający zespół niedoboru GLUT-1. Jej mózg nie otrzymywał potrzebnego mu paliwa.
Przed
Córka Angeli miała cztery lata. Jej napady padaczkowe nie ustępowały po lekach przeciwdrgawkowych, a standardowa diagnostyka padaczki nie pozwalała ustalić ich przyczyny.
Test
Sekwencjonowanie całego genomu wykazało patogenny wariant w genie SLC2A1. Rozpoznano zespół niedoboru GLUT-1: glukoza nie przenikała skutecznie do jej mózgu.
Co się zmieniło
Leczenie nie polegało na podawaniu leku. W przypadku niedoboru GLUT-1 uznaną metodą leczenia pierwszego rzutu jest dieta ketogeniczna, która dostarcza mózgowi paliwa, z którego może on korzystać. Napady padaczkowe występowały u niej znacznie rzadziej.
Ustalenie podłoża metabolicznego umożliwiło zastosowanie interwencji dietetycznej. Wszystkie decyzje kliniczne zostały podjęte przez lekarzy prowadzących.
03 · RAK PIERSI
2019 → 2021
Dane genomowe, które dotarły przed diagnozą
Sekwencjonowanie przeprowadzono dwa lata przed postawieniem diagnozy, w której miało pomóc
“Dwa lata przed postawieniem diagnozy miałem już zsekwencjonowany swój genom.”
Jennifer
Niezgodność farmakogenomiczna ze standardowym protokołem chemioterapii, wykryta przed rozpoczęciem leczenia.
Przed
W 2019 roku nic jej nie dolegało. Jennifer zsekwencjonowała swój genom bez żadnych wskazań klinicznych — chciała po prostu uzyskać pełny obraz własnego profilu genetycznego.
Test
W 2021 roku zdiagnozowano u niej raka piersi. Jej dostępne dane farmakogenomiczne wykazały niezgodność ze standardowym schematem chemioterapii, który jej zespół onkologiczny zamierzał zastosować.
Co się zmieniło
Jej zespół od samego początku wybrał alternatywne rozwiązanie, bez wcześniejszego stosowania protokołu, który mógłby okazać się nieskuteczny, i bez związanej z tym straty czasu.
Wcześniej uzyskane dane genomiczne pomogły w podjęciu decyzji dotyczącej leczenia. Ostateczną decyzję kliniczną podjął zespół onkologiczny.
04 · SCHORZENIE NEUROLOGICZNE
GJC2
Nazwa dla tego, czego nikt nie potrafił wyjaśnić
Chromosom 1 · homozygotyczna mutacja zmiany sensu
“Wreszcie mieliśmy coś konkretnego — nazwę, przyczynę, wyjaśnienie.”
Rodzina Zarnish
Ostateczne rozpoznanie molekularne leukodystrofii po latach badań obrazowych, które nie pozwalały ustalić jej rodzaju.
Przed
Od niemowlęctwa Zarnish miała trudności ruchowe i widoczne objawy kliniczne. Wyniki badań MRI i konsultacje specjalistyczne przez lata nie pozwalały na postawienie jednoznacznej diagnozy, a wcześniejsze badania genetyczne nie wykazały niczego, co umożliwiałoby podjęcie konkretnych działań.
Test
Sekwencjonowanie całego genomu wykazało homozygotyczną mutację zmiany sensu w genie GJC2, co pozwoliło postawić ostateczne rozpoznanie molekularne: leukodystrofia.
Co się zmieniło
Potwierdzona diagnoza otworzyła drogę do ukierunkowanego leczenia, specjalistycznego wsparcia i planowania wczesnej interwencji. Po raz pierwszy pojawiło się coś konkretnego.
Zespół kliniczny ustalił podłoże genetyczne i opracował ukierunkowaną ścieżkę opieki.
05 · WRODZONA GŁUCHOTA
GJB2
Odpowiedź po dwunastu miesiącach
Chromosom 13 · patogenny wariant homozygotyczny
“Po dwunastu miesiącach mieliśmy odpowiedź. Wreszcie mogliśmy ruszyć dalej.”
Rodzina Leona
Zespół Barta-Pumphreya, potwierdzony w wieku dwunastu miesięcy — w okresie, w którym wczesna interwencja ma największe znaczenie.
Przed
Badania przesiewowe noworodka oraz badania audiologiczne potwierdziły, że Leon jest głuchy. Gdy miał dwanaście miesięcy, przyczyna nadal nie była znana.
Test
Sekwencjonowanie całego genomu ujawniło patogenny wariant homozygotyczny w genie GJB2, potwierdzając rozpoznanie zespołu Barta-Pumphreya.
Co się zmieniło
Wczesna diagnoza molekularna umożliwiła rozpoczęcie interwencji audiologicznej i rozwojowej na kluczowym etapie — w okresie, który kończy się we wczesnym dzieciństwie i który w przeciwnym razie zostałby przeoczony.
Wczesne rozpoznanie umożliwiło podjęcie interwencji w kluczowym okresie rozwoju.
Inni, którzy do nas napisali
Krótsze historie opowiedziane własnymi słowami.
„Ratują Państwo życie.”
„Po tym, jak przekonałem się, jak przydatne są Państwa raporty, i dowiedziałem się, że mam zespół długiego QT, zamówiłem jeszcze 3 zestawy testowe dla członków rodziny. Mimo początkowo złych doświadczeń z Dante cieszę się, że nie zrezygnowałem z Państwa usług, ponieważ moje wyniki mogą uratować życie komuś z mojej rodziny — po raz pierwszy zwrócono uwagę na KCNQ1.”
„Po latach prób ustalenia, co dolega mnie i moim dzieciom, dzięki Dante Labs wreszcie znamy odpowiedź. Nasze objawy są zgodne z wynikami. Mieszkamy w Australii i czekamy teraz na konsultacje ze specjalistami.”
„Dziś rano otrzymaliśmy spersonalizowany raport dotyczący choroby rzadkiej. To dokładnie to, czego potrzebowaliśmy. Wyniki wyglądają na bardzo pomocne i są bardziej kompleksowe niż te, które otrzymaliśmy w ramach naszego systemu opieki zdrowotnej”.
Przed kamerą
Ludzie, którzy zdecydowali się pokazać.
YouTube
Yousef Al-Refaee
Po dziesięciu latach zainteresowania genetyką w końcu poddał się sekwencjonowaniu całego genomu — i znalazł to, czego szukał.
YouTube
Juno Bartsch
Niezdiagnozowana choroba przewlekła. Brak przypadków tej choroby w rodzinie, które mogłyby stanowić wskazówkę. Dante Labs pomogło ustalić genetyczne przyczyny jej objawów.
Udostępniono za zgodą. Są to osobiste doświadczenia, a nie twierdzenia kliniczne.
Litery Pana/Pani DNA są już zapisane.
Jeden zestaw wysłany prosto do domu. Cały genom odczytany z głębokością stosowaną przez lekarzy w diagnostyce oraz raporty, na podstawie których lekarz może podjąć działania. Dane pozostają własnością użytkownika i są ponownie analizowane wraz z postępem nauki.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
- Certyfikat CLIA
- Akredytacja CAP
- Laboratorium medyczne zgodne z ISO 15189
- Sklasyfikowane zgodnie z ACMG
- HIPAA i RODO
- Zsekwencjonowano ponad 100 000 genomów