ZFPM2

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• 46,XY – zaburzenia rozwoju płci i dysgenezja gonad

  • 46,XY – całkowita dysgenezja gonad (zespół Swyera)

    Schorzenie, w którym u osób z chromosomami XY występują niewykształcone gonady typu smugi (streak gonads) i wygląd żeński; jest ono wywołane wariantami w genach SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH i innych.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Gonady typu smugi wiążą się z wysokim ryzykiem gonadoblastoma, dlatego zwykle zaleca się ich usunięcie, a w okresie dojrzewania konieczna jest hormonalna terapia zastępcza.

  • 46,XY – zaburzenia rozwoju płci

    Schorzenia u osób z chromosomami XY, w których rozwój gonad lub narządów płciowych przebiega nietypowo, wywołane wariantami w genach takich jak SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 i LHCGR.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Rozpoznanie pozwala ukierunkować leczenie hormonalne, poradnictwo dotyczące płodności oraz – gdy zdysgenetyczne gonady zawierają materiał z chromosomu Y – ocenę ryzyka nowotworów gonad.

• Przepuklina przeponowa wrodzona (monogenowa)

  • Przepuklina przeponowa wrodzona

    Niepełne ukształtowanie przepony obecne od urodzenia, które u niewielkiej części rodzin wiąże się z pojedynczymi genami, takimi jak ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 czy PLS3, często z niepełną penetracją.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Wiedza ta ma przede wszystkim znaczenie dla planowania rodziny, ponieważ może pomóc ocenić ryzyko powtórzenia się choroby oraz rozważyć możliwość badania obrazowego płodu w przyszłej ciąży.

• Tetralogia Fallota

  • Autosomalne dominujące

    Tetralogia Fallota to wrodzona wada serca, na którą składają się: przetoka międzykomorowa, znana również jako ubytek przegrody międzykomorowej, zwężenie drogi odpływu prawej komory, nakładanie się przegrody międzykomorowej przez korzeń aorty oraz przerost prawej komory.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

• Kardiomiopatia przerostowa

  • Autosomalne dominujące

    Jeden z 62 powiązanych z nim genów

    Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Budowa genu ZFPM2

Eksony stanowią 5 kb z 486,1 kb genu; 3456 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ZFPM2

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• DHHdesert hedgehog signaling moleculeWspólnych schorzeń: 3
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Wspólnych schorzeń: 3
• NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Wspólnych schorzeń: 3
• DHX37DEAH-box helicase 37Wspólnych schorzeń: 2
• SRYsex determining region YWspólnych schorzeń: 2
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainWspólne schorzenie: 1
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Wspólne schorzenie: 1
• ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2Wspólne schorzenie: 1
• ALPK3alpha kinase 3Wspólne schorzenie: 1
• ARandrogen receptorWspólne schorzenie: 1
• ATRXATRX chromatin remodelerWspólne schorzenie: 1
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseWspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem ZFPM2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ZFPM2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę