Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SRP54

signal recognition particle 54

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q13.2
Współrzędne
Chromosom 14: 34 982 992–35 029 567 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 46,6 kb
Białko
504 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000216774.11NM_003136.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Budowa genu SRP54

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie SRP54. SRP54 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 34 506 280 do 35 506 279.Chromosom 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbEAPP: 34 515 938–34 539 793, nić ujemnejEAPPSNX6: 34 561 093–34 630 208, nić ujemnejSNX6CFL2: 34 707 001–34 714 946, nić ujemnejCFL2BAZ1A: 34 752 028–34 875 647, nić ujemnejBAZ1ASRP54: 34 982 992–35 029 567, nić dodatniejSRP54FAM177A1: 35 045 117–35 116 630, nić dodatniejFAM177A1PPP2R3C: 35 085 467–35 122 547, nić ujemnejPPP2R3CPRORP: 35 121 842–35 278 538, nić dodatniejPRORP: 35 122 549–35 317 474, nić dodatniejPSMA6: 35 278 596–35 318 734, nić dodatniejPSMA6NFKBIA: 35 401 079–35 404 749, nić ujemnejNFKBIASchemat SRP54: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 34 982 992–34 983 215, 224 zasadEkson 2: 34 996 677–34 996 787, 111 zasadEkson 3: 34 999 558–34 999 649, 92 zasadEkson 4: 35 000 936–35 001 020, 85 zasadEkson 5: 35 007 283–35 007 387, 105 zasadEkson 6: 35 008 627–35 008 693, 67 zasadEkson 7: 35 008 774–35 008 831, 58 zasadEkson 8: 35 011 509–35 011 659, 151 zasadEkson 9: 35 013 346–35 013 494, 149 zasadEkson 10: 35 013 802–35 013 902, 101 zasadEkson 11: 35 014 744–35 014 830, 87 zasadEkson 12: 35 018 692–35 018 765, 74 zasadEkson 13: 35 018 966–35 019 074, 109 zasadEkson 14: 35 022 910–35 023 080, 171 zasadEkson 15: 35 028 088–35 028 183, 96 zasadEkson 16: 35 029 061–35 029 567, 507 zasad12468101214165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 46,6 kb genu; 1515 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SRP54

1

pozycja w SRP54, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 46,6 kb genu SRP54, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SRP54: signal recognition particle 54. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/srp54

Vancouver

Dante Labs. Gen SRP54: signal recognition particle 54 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/srp54

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test