Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PTPN11

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q24.13
Współrzędne
Chromosom 12: 112 418 947–112 509 918 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 91 kb
Białko
593 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
BPTP3, SH-PTP2, SHP-2, PTP2C, SHP2
Poprzednie symbole
NS1
Transkrypt MANE Select
ENST00000351677.7NM_002834.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Noonana

    • Autosomalne dominujące

      Zespół Noonana (NS) charakteryzuje się niskim wzrostem, typowym dysmorfizmem twarzy oraz wrodzonymi wadami serca.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Monitorowanie kardiologiczne, wsparcie rozwojowe, terapia hormonem wzrostu, poradnictwo genetyczne, badania kliniczne inhibitorów MEK

    • Zespół Noonan i zespoły pokrewne Noonan

      Grupa schorzeń związanych ze szlakiem RAS, w tym zespoły Noonan, Costello, kardiofaciokutaneralny i Legiusa, o zmiennych wadach serca, niskim wzroście i charakterystycznych rysach twarzy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym stanowi wsparcie w ocenie pracy serca, wzrastania i rozwoju.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PTPN11

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie PTPN11. PTPN11 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 111 964 433 do 112 964 432.Chromosom 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 MbTMEM116: 111 893 714–112 014 271, nić ujemnejTMEM116ERP29: 112 012 815–112 026 066, nić dodatniejERP29NAA25: 112 026 689–112 109 434, nić ujemnejNAA25TRAFD1: 112 125 514–112 153 610, nić dodatniejTRAFD1HECTD4: 112 160 188–112 382 443, nić ujemnejHECTD4RPL6: 112 403 955–112 418 844, nić ujemnejRPL6PTPN11: 112 418 947–112 509 918, nić dodatniejPTPN11RPH3A: 112 570 380–112 898 881, nić dodatniejRPH3AOAS1: 112 905 856–112 933 219, nić dodatniejOAS1OAS3: 112 938 051–112 976 460, nić dodatniejOAS3Schemat PTPN11: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 112 418 947–112 419 125, 179 zasadEkson 2: 112 446 276–112 446 398, 123 zasadEkson 3: 112 450 318–112 450 512, 195 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 112 453 195–112 453 387, 193 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 112 454 564–112 454 680, 117 zasadEkson 6: 112 455 950–112 456 063, 114 zasadEkson 7: 112 472 944–112 473 040, 97 zasadEkson 8: 112 477 651–112 477 730, 80 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 112 477 857–112 478 015, 159 zasadEkson 10: 112 482 074–112 482 205, 132 zasadEkson 11: 112 486 475–112 486 629, 155 zasadEkson 12: 112 488 443–112 488 510, 68 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 13: 112 489 024–112 489 175, 152 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 14: 112 502 144–112 502 256, 113 zasadEkson 15: 112 504 695–112 504 796, 102 zasadEkson 16: 112 505 825–112 509 918, 4094 zasad12468101214165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,1 kb z 91 kb genu; 1782 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PTPN11

127

pozycje w PTPN11, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (0,8%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 91 kb genu PTPN11, łącznie z intronami, a nie tylko 6,1 kb eksonów.

Warianty z podstroną (8)

Warianty PTPN11 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
E139Dc.417G>CEkson 4112 453 279Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
I56Tc.167T>CEkson 3112 450 347Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
I56Vc.166A>GEkson 3112 450 346Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
M504Vc.1510A>GEkson 13112 489 086Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
N308Dc.922A>GEkson 8112 477 719Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
Q510Pc.1529A>CEkson 13112 489 105Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
T468Mc.1403C>TEkson 12112 488 466Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
Y63Cc.188A>GEkson 3112 450 368Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTPN11: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ptpn11

Vancouver

Dante Labs. Gen PTPN11: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ptpn11

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test