Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FBN1

fibrillin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q21.1
Współrzędne
Chromosom 15: 48 408 313–48 645 709 (GRCh38)
Eksony
66 eksonów na odcinku 237,4 kb
Białko
2871 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
MASS, OCTD, SGS
Poprzednie symbole
FBN, MFS1, WMS
Transkrypt MANE Select
ENST00000316623.10NM_000138.5
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Tętniak aorty

    • Rodzinne tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowejAutosomalne dominujące

      Dziedziczne poszerzenie i rozerwanie aorty piersiowej, spowodowane zmianami w genach takich jak ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 i THSD4.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tego stanu sprzyja regularnym badaniom obrazowym aorty, kontroli ciśnienia krwi oraz terminowej profilaktycznej operacji, a także badaniom przesiewowym krewnych.

  • Zespoły podobne do zespołu Marfana

    • Zespół MarfanaAutosomalne dominujące

      Zaburzenie tkanki łącznej. Tkanka łączna zapewnia wytrzymałość i elastyczność struktur w całym ciele, takich jak kości, więzadła, mięśnie, ściany naczyń krwionośnych i zastawki serca. Zespół Marfana dotyczy większości narządów i tkanek, zwłaszcza szkieletu, płuc, oczu, serca oraz dużego naczynia krwionośnego doprowadzającego krew z serca do reszty ciała (aorty). Jest spowodowany mutacjami w genie FBN1, który zawiera instrukcje wytwarzania białka zwanego fibryliną-1. Zespół Marfana dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Co najmniej 25% przypadków wynika z nowej (de novo) mutacji. Leczenie zależy od objawów i symptomów u każdej osoby.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
    • Zespół marfanoidalno-progeroidalno-lipodystroficznyAutosomalne dominujące

      Określone warianty genu FBN1 prowadzące do wysokiego, smukłego budowy ciała z niemal całkowitym brakiem tkanki tłuszczowej i postarzałym wyglądem.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu FBN1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie FBN1. FBN1 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 48 027 011 do 49 027 010.Chromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.348,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbSLC24A5: 48 120 990–48 142 698, nić dodatniejSLC24A5MYEF2: 48 134 632–48 178 375, nić ujemnejMYEF2CTXN2: 48 177 875–48 203 758, nić dodatniejCTXN2SLC12A1: 48 178 392–48 304 078, nić dodatniejSLC12A1DUT: 48 331 011–48 343 373, nić dodatniejDUTFBN1: 48 408 313–48 645 709, nić ujemnejFBN1CEP152: 48 712 928–48 811 146, nić ujemnejCEP152SHC4: 48 823 741–48 963 925, nić ujemnejSHC4EID1: 48 878 085–48 880 173, nić dodatniejEID1SECISBP2L: 48 988 476–49 046 568, nić ujemnejSECISBP2LSchemat FBN1: 66 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 66: 54 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 65: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 64: 59 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 63: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 62: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 61: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 60: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 59: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 58: 41 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 57: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 56: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 55: 39 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 54: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 53: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 52: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 38 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 46 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 38 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 38 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 37 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 41 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 66: 48 408 313–48 411 379, 3067 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 66. Wyświetl listęEkson 65: 48 412 569–48 412 743, 175 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 65. Wyświetl listęEkson 64: 48 415 536–48 415 767, 232 zasad. 13 wariantów z podstronami w eksonie 64. Wyświetl listęEkson 63: 48 420 687–48 420 806, 120 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 63. Wyświetl listęEkson 62: 48 421 558–48 421 686, 129 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 62. Wyświetl listęEkson 61: 48 421 952–48 422 068, 117 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 61. Wyświetl listęEkson 60: 48 425 369–48 425 491, 123 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 60. Wyświetl listęEkson 59: 48 425 739–48 425 864, 126 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 59. Wyświetl listęEkson 58: 48 427 567–48 427 773, 207 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 58. Wyświetl listęEkson 57: 48 428 346–48 428 471, 126 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 57. Wyświetl listęEkson 56: 48 430 671–48 430 802, 132 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 56. Wyświetl listęEkson 55: 48 432 866–48 432 988, 123 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 55. Wyświetl listęEkson 54: 48 434 594–48 434 713, 120 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 54. Wyświetl listęEkson 53: 48 436 961–48 437 077, 117 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 53. Wyświetl listęEkson 52: 48 437 322–48 437 387, 66 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 52. Wyświetl listęEkson 51: 48 437 768–48 437 917, 150 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 51. Wyświetl listęEkson 50: 48 441 721–48 441 846, 126 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 50. Wyświetl listęEkson 49: 48 444 541–48 444 660, 120 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 49. Wyświetl listęEkson 48: 48 445 376–48 445 504, 129 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 48. Wyświetl listęEkson 47: 48 446 706–48 446 822, 117 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 47. Wyświetl listęEkson 46: 48 448 768–48 448 893, 126 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 46. Wyświetl listęEkson 45: 48 452 562–48 452 684, 123 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 45. Wyświetl listęEkson 44: 48 456 637–48 456 762, 126 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 44. Wyświetl listęEkson 43: 48 460 246–48 460 317, 72 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 43. Wyświetl listęEkson 42: 48 463 082–48 463 240, 159 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 42. Wyświetl listęEkson 41: 48 463 899–48 464 021, 123 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 41. Wyświetl listęEkson 40: 48 465 568–48 465 693, 126 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 40. Wyświetl listęEkson 39: 48 465 790–48 465 858, 69 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 39. Wyświetl listęEkson 38: 48 467 938–48 468 102, 165 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 38. Wyświetl listęEkson 37: 48 468 412–48 468 534, 123 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 37. Wyświetl listęEkson 36: 48 470 634–48 470 756, 123 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 36. Wyświetl listęEkson 35: 48 472 551–48 472 676, 126 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 35. Wyświetl listęEkson 34: 48 474 255–48 474 377, 123 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 34. Wyświetl listęEkson 33: 48 474 528–48 474 650, 123 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 33. Wyświetl listęEkson 32: 48 481 655–48 481 780, 126 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 32. Wyświetl listęEkson 31: 48 483 818–48 483 943, 126 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 31. Wyświetl listęEkson 30: 48 485 374–48 485 496, 123 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 30. Wyświetl listęEkson 29: 48 487 075–48 487 200, 126 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 29. Wyświetl listęEkson 28: 48 487 312–48 487 437, 126 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 28. Wyświetl listęEkson 27: 48 488 113–48 488 241, 129 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 27. Wyświetl listęEkson 26: 48 488 368–48 488 493, 126 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 26. Wyświetl listęEkson 25: 48 489 851–48 490 078, 228 zasad. 11 wariantów z podstronami w eksonie 25. Wyświetl listęEkson 24: 48 492 461–48 492 586, 126 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 24. Wyświetl listęEkson 23: 48 494 204–48 494 254, 51 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 23. Wyświetl listęEkson 22: 48 495 123–48 495 260, 138 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 22. Wyświetl listęEkson 21: 48 495 469–48 495 588, 120 zasad. 7 wariantów z podstronami w eksonie 21. Wyświetl listęEkson 20: 48 496 100–48 496 225, 126 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 20. Wyświetl listęEkson 19: 48 497 266–48 497 391, 126 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 19. Wyświetl listęEkson 18: 48 498 985–48 499 038, 54 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 18. Wyświetl listęEkson 17: 48 503 787–48 503 939, 153 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 17. Wyświetl listęEkson 16: 48 505 025–48 505 147, 123 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 16. Wyświetl listęEkson 15: 48 508 582–48 508 704, 123 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 15. Wyświetl listęEkson 14: 48 510 044–48 510 169, 126 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 13: 48 513 549–48 513 668, 120 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 12: 48 515 387–48 515 527, 141 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 11: 48 516 183–48 516 362, 180 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 10: 48 520 659–48 520 817, 159 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 9: 48 526 130–48 526 255, 126 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 8: 48 534 080–48 534 205, 126 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 48 537 611–48 537 808, 198 zasad. 9 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 48 596 283–48 596 378, 96 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 48 600 139–48 600 234, 96 zasad. 6 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 48 610 728–48 610 826, 99 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 48 613 010–48 613 092, 83 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 48 644 606–48 644 950, 345 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 48 645 575–48 645 709, 135 zasad6660504030201015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 11,6 kb z 237,4 kb genu; 8616 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FBN1

2135

pozycje w FBN1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 237,4 kb genu FBN1, łącznie z intronami, a nie tylko 11,6 kb eksonów.

Warianty z podstroną (509)

Warianty FBN1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.1A>CEkson 248 644 769Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.989-1G>CIntron 948 520 818Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.4583-5A>GIntron 3748 468 107Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.5065+2_5065+3insTIntron 4148 463 896Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.6453C>TEkson 5348 437 004Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.7204+1G>TIntron 5848 427 566Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.7330+3_7330+6delIntron 5948 425 732Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
C67Rc.199T>CEkson 348 613 058Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
C210Yc.629G>AEkson 748 537 718Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
C304Yc.911G>AEkson 948 526 207Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 509 wariantów FBN1 →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FBN1: fibrillin 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fbn1

Vancouver

Dante Labs. Gen FBN1: fibrillin 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fbn1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test