Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SECISBP2

SECIS binding protein 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q22.2
Współrzędne
Chromosom 9: 89 318 500–89 359 663 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 41,2 kb
Białko
854 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
SBP2
Transkrypt MANE Select
ENST00000375807.8NM_024077.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzona niedoczynność tarczycy

    • Niedobór hormonów tarczycy obecny od urodzenia.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Rak tarczycy

    • Niedoczynność tarczycy

      Nieprawidłowo niskie stężenie hormonów tarczycy.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zaburzenie gruczołu tarczowego

      Choroba dotycząca gruczołu tarczowego.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Oporność na hormony tarczycy, zaburzenia transportu i metabolizmu

    • Nieprawidłowy metabolizm hormonów tarczycy związany z SECISBP2Autosomalne recesywne

      Defekt produkcji selenoprotein zaburzający przetwarzanie hormonów tarczycy, z wysokim poziomem T4, niskim poziomem T3 i innymi cechami.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SECISBP2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie SECISBP2. SECISBP2 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 88 839 082 do 89 839 081.Chromosom 99q22.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbS1PR3: 88 990 863–89 005 328, nić dodatniejS1PR3SHC3: 89 005 771–89 180 070, nić ujemnejSHC3CKS2: 89 311 155–89 316 715, nić dodatniejCKS2SECISBP2: 89 318 500–89 359 663, nić dodatniejSECISBP2SEMA4D: 89 360 781–89 498 201, nić ujemnejSEMA4DGADD45G: 89 604 939–89 609 775, nić dodatniejGADD45GSchemat SECISBP2: 17 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 89 318 500–89 318 612, 113 zasadEkson 2: 89 319 652–89 319 797, 146 zasadEkson 3: 89 325 427–89 325 676, 250 zasadEkson 4: 89 325 897–89 326 038, 142 zasadEkson 5: 89 328 660–89 328 886, 227 zasadEkson 6: 89 332 908–89 332 986, 79 zasadEkson 7: 89 334 522–89 334 730, 209 zasadEkson 8: 89 338 458–89 338 580, 123 zasadEkson 9: 89 339 864–89 339 953, 90 zasadEkson 10: 89 341 347–89 341 479, 133 zasadEkson 11: 89 346 882–89 347 048, 167 zasadEkson 12: 89 348 079–89 348 214, 136 zasadEkson 13: 89 349 776–89 349 929, 154 zasadEkson 14: 89 350 632–89 350 852, 221 zasadEkson 15: 89 357 411–89 357 565, 155 zasadEkson 16: 89 357 999–89 358 191, 193 zasadEkson 17: 89 358 721–89 359 663, 943 zasad1246810121416175′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,5 kb z 41,2 kb genu; 2565 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SECISBP2

8

pozycje w SECISBP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 41,2 kb genu SECISBP2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SECISBP2: SECIS binding protein 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/secisbp2

Vancouver

Dante Labs. Gen SECISBP2: SECIS binding protein 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/secisbp2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test