Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GNRH1

gonadotropin releasing hormone 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8p21.2
Współrzędne
Chromosom 8: 25 419 258–25 424 261 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 5 kb
Białko
92 aminokwasów
Znany również jako
LNRH
Poprzednie symbole
GRH, GNRH, LHRH
Transkrypt MANE Select
ENST00000421054.7NM_001083111.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Hipogonadyzm hipogonadotropowy

    • Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu GNRH1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie GNRH1. GNRH1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 24 921 760 do 25 921 759.Chromosom 88p21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbNEFL: 24 950 955–24 956 721, nić ujemnejNEFLDOCK5: 25 184 342–25 418 082, nić dodatniejDOCK5GNRH1: 25 419 258–25 424 261, nić ujemnejGNRH1KCTD9: 25 427 455–25 458 476, nić ujemnejKCTD9CDCA2: 25 459 199–25 508 491, nić dodatniejCDCA2EBF2: 25 841 725–26 045 420, nić ujemnejEBF2Schemat GNRH1: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 25 419 258–25 419 460, 203 zasadEkson 3: 25 421 573–25 421 668, 96 zasadEkson 2: 25 423 190–25 423 331, 142 zasadEkson 1: 25 424 201–25 424 261, 61 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,5 kb z 5 kb genu; 279 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GNRH1

3

pozycje w GNRH1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5 kb genu GNRH1, łącznie z intronami, a nie tylko 0,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GNRH1: gonadotropin releasing hormone 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gnrh1

Vancouver

Dante Labs. Gen GNRH1: gonadotropin releasing hormone 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gnrh1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test