Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GJA1

gap junction protein alpha 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q22.31
Współrzędne
Chromosom 6: 121 435 646–121 449 727 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 14,1 kb
Białko
382 aminokwasów
Znany również jako
CX43, ODD, ODOD, SDTY3
Poprzednie symbole
ODDD, GJAL
Transkrypt MANE Select
ENST00000282561.4NM_000165.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne keratodermie dłoni i stóp oraz wrodzona pachyonychia

    • Dziedziczna keratodermia dłoni i stóp

      Dziedziczne pogrubienie dłoni i stóp, w tym wrodzona pachyonychia, choroba Meledy (mal de Meleda), keratodermie typu Nagashimy i bothnijska, zespół keratitis-ichthyosis-deafness oraz zespoły Papillon-Lefèvre i Haim-Munk związane z genem CTSC.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pomaga w doborze pielęgnacji stóp i leczeniu bólu; w postaciach związanych z CTSC wczesne leczenie stomatologiczne chroni zęby, a w postaciach związanych z GJB2 zaleca się badanie słuchu.

Budowa genu GJA1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie GJA1. GJA1 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 6, od 120 942 687 do 121 942 686.Chromosom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 MbTBC1D32: 121 079 494–121 334 745, nić ujemnejTBC1D32GJA1: 121 435 646–121 449 727, nić dodatniejGJA1Schemat GJA1: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 2: 38 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 121 435 646–121 435 832, 187 zasadEkson 2: 121 446 832–121 449 727, 2896 zasad125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,1 kb z 14,1 kb genu; 1149 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GJA1

38

pozycje w GJA1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

38 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (8 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (38 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,1 kb genu GJA1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GJA1: gap junction protein alpha 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gja1

Vancouver

Dante Labs. Gen GJA1: gap junction protein alpha 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gja1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test