Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

POLA1

DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp22.11-p21.3
Współrzędne
Chromosom X: 24 693 918–24 996 986 (GRCh38)
Eksony
37 eksonów na odcinku 303,1 kb
Białko
1468 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące Recesywne sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
p180
Poprzednie symbole
POLA, NSX
Transkrypt MANE Select
ENST00000379068.8NM_001330360.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Rzadkie jednogenowe choroby autozapalne

    • Autozapalenie i autoimmunizacja związane z PTPN2Autosomalne dominujące

      Wczesna choroba zapalna i autoimmunologiczna, w tym zapalenie okrężnicy i zapalenie stawów, spowodowana wariantami w genie PTPN2.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Interferonopatie typu I

    • Sprzężone z chromosomem X retikularne zaburzenie pigmentacjiRecesywne sprzężone z chromosomem X

      Siatkowate przebarwienia skóry u mężczyzn z zapaleniem płuc, oczu i jelit, spowodowane wariantami POLA1.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu POLA1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie POLA1. POLA1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie X, od 24 345 452 do 25 345 451.Chromosom XXp22.11-p21.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbSUPT20HL1: 24 360 639–24 367 839, nić dodatniejSUPT20HL1PDK3: 24 465 244–24 550 466, nić dodatniejPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, nić ujemnejPCYT1BPOLA1: 24 693 918–24 996 986, nić dodatniejPOLA1ARX: 25 003 694–25 016 420, nić ujemnejARXSchemat POLA1: 37 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 35: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 24 693 918–24 694 004, 87 zasadEkson 2: 24 699 425–24 699 549, 125 zasadEkson 3: 24 703 251–24 703 347, 97 zasadEkson 4: 24 704 389–24 704 469, 81 zasadEkson 5: 24 714 554–24 714 669, 116 zasadEkson 6: 24 715 141–24 715 203, 63 zasadEkson 7: 24 716 362–24 716 454, 93 zasadEkson 8: 24 716 884–24 716 971, 88 zasadEkson 9: 24 717 290–24 717 491, 202 zasadEkson 10: 24 717 580–24 717 758, 179 zasadEkson 11: 24 723 155–24 723 267, 113 zasadEkson 12: 24 724 335–24 724 451, 117 zasadEkson 13: 24 725 981–24 726 055, 75 zasadEkson 14: 24 726 933–24 727 071, 139 zasadEkson 15: 24 727 782–24 727 936, 155 zasadEkson 16: 24 732 370–24 732 454, 85 zasadEkson 17: 24 733 755–24 733 816, 62 zasadEkson 18: 24 735 399–24 735 488, 90 zasadEkson 19: 24 737 625–24 737 741, 117 zasadEkson 20: 24 739 375–24 739 550, 176 zasadEkson 21: 24 741 375–24 741 504, 130 zasadEkson 22: 24 742 002–24 742 121, 120 zasadEkson 23: 24 743 230–24 743 329, 100 zasadEkson 24: 24 745 418–24 745 542, 125 zasadEkson 25: 24 748 311–24 748 460, 150 zasadEkson 26: 24 748 870–24 748 992, 123 zasadEkson 27: 24 809 898–24 809 930, 33 zasadEkson 28: 24 810 708–24 810 800, 93 zasadEkson 29: 24 812 658–24 812 863, 206 zasadEkson 30: 24 814 979–24 815 111, 133 zasadEkson 31: 24 821 452–24 821 583, 132 zasadEkson 32: 24 826 427–24 826 601, 175 zasadEkson 33: 24 841 652–24 841 830, 179 zasadEkson 34: 24 843 546–24 843 677, 132 zasadEkson 35: 24 888 006–24 888 122, 117 zasadEkson 36: 24 930 453–24 930 549, 97 zasadEkson 37: 24 995 805–24 996 986, 1182 zasad1102030375′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,5 kb z 303,1 kb genu; 4407 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje POLA1

4

pozycje w POLA1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 303,1 kb genu POLA1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POLA1: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pola1

Vancouver

Dante Labs. Gen POLA1: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pola1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test