Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PPP1CB

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p23.2
Współrzędne
Chromosom 2: 28 751 830–28 802 940 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 51,1 kb
Białko
327 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
PP1Cbeta, PPP1CD, PP1Cdelta, PP1B, PP-1B, PP1beta, PP1c, MP, PPP1beta
Transkrypt MANE Select
ENST00000395366.3NM_002709.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Noonana

    • Autosomalne dominujące

      Zespół Noonana (NS) charakteryzuje się niskim wzrostem, typowym dysmorfizmem twarzy oraz wrodzonymi wadami serca.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Monitorowanie kardiologiczne, wsparcie rozwojowe, terapia hormonem wzrostu, poradnictwo genetyczne, badania kliniczne inhibitorów MEK

    • Zespół Noonan i zespoły pokrewne Noonan

      Grupa schorzeń związanych ze szlakiem RAS, w tym zespoły Noonan, Costello, kardiofaciokutaneralny i Legiusa, o zmiennych wadach serca, niskim wzroście i charakterystycznych rysach twarzy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym stanowi wsparcie w ocenie pracy serca, wzrastania i rozwoju.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PPP1CB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie PPP1CB. PPP1CB i 10 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 28 277 385 do 29 277 384.Chromosom 22p23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbBABAM2: 27 888 667–28 339 184, nić dodatniejBABAM2FOSL2: 28 392 448–28 417 317, nić dodatniejFOSL2PLB1: 28 457 145–28 645 904, nić dodatniejPLB1PPP1CB: 28 751 830–28 802 940, nić dodatniejPPP1CBSPDYA: 28 782 517–28 850 611, nić dodatniejSPDYATRMT61B: 28 798 308–28 870 392, nić ujemnejTRMT61BWDR43: 28 894 611–28 948 926, nić dodatniejWDR43TOGARAM2: 28 956 506–29 052 236, nić dodatniejTOGARAM2PCARE: 29 060 976–29 074 566, nić ujemnejPCARECLIP4: 29 095 545–29 199 777, nić dodatniejCLIP4ALK: 29 190 995–29 921 586, nić ujemnejALKSchemat PPP1CB: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 28 751 830–28 752 176, 347 zasadEkson 2: 28 776 851–28 776 982, 132 zasadEkson 3: 28 778 809–28 779 039, 231 zasadEkson 4: 28 781 738–28 781 842, 105 zasadEkson 5: 28 783 907–28 783 978, 72 zasadEkson 6: 28 788 658–28 788 809, 152 zasadEkson 7: 28 793 863–28 793 997, 135 zasadEkson 8: 28 799 199–28 802 940, 3742 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,9 kb z 51,1 kb genu; 984 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PPP1CB

7

pozycje w PPP1CB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 51,1 kb genu PPP1CB, łącznie z intronami, a nie tylko 4,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PPP1CB: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ppp1cb

Vancouver

Dante Labs. Gen PPP1CB: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ppp1cb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test