Gen
GMNN
geminin DNA replication inhibitor
- HGNC 17493↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000112312↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 51053↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6p22.3
- Współrzędne
- Chromosom 6: 24 774 937–24 786 099 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 11,2 kb
- Białko
- 209 aminokwasów
- Znany również jako
- Gem
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000230056.8NM_015895.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj GMNN oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu GMNN. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu GMNN
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,3 kb z 11,2 kb genu; 630 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje GMNN
3
pozycje w GMNN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,2 kb genu GMNN, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem GMNN
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GMNN. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Full lips
- Small retruded chin
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormally small head
- Absence of lower jaw bones
- Little lower jaw
- Narrow mouth
Pokaż jeszcze 15 cech
Abnormality of the ear
- Small ears
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Hearing impairment
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen GMNN: geminin DNA replication inhibitor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gmnn
Dante Labs. Gen GMNN: geminin DNA replication inhibitor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gmnn
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni