Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COL2A1

collagen type II alpha 1 chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.11
Współrzędne
Chromosom 12: 47 972 967–48 004 476 (GRCh38)
Eksony
54 eksonów na odcinku 31,5 kb
Białko
1487 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
STL1
Poprzednie symbole
SEDC, AOM
Transkrypt MANE Select
ENST00000380518.8NM_001844.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Panel achondrogenezy

    • Achondrogeneza

      Achondrogeneza to rzadka grupa śmiertelnych dysplazji kostnych, charakteryzująca się zaburzeniem kostnienia śródchrzęstnego, które prowadzi do karłowatości z ekstremalnym skróceniem kończyn, małym klatką piersiową, wystającym brzuchem, obrzękiem uogólnionym (anasarca) i wielowodziem. Istnieją trzy typy achondrogenezy, różniące się od siebie klinicznie, radiologicznie, histologicznie i genetycznie: achondrogeneza typu 1a, typu 1b oraz typu 2.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Dysplazje nasadowe i spondyloepifizarne

    • Spondyloepifizarna dysplazja związana z genem COL2A1Autosomalne dominujące

      Dysplazje kostne wywołane wariantami COL2A1, dotyczące kręgosłupa i końców długich kości, często z krótkowzrocznością i ryzykiem odwarstwienia siatkówki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dysplazja KniestaAutosomalne dominujące

      Dysplazja związana z COL2A1 z krótkim tułowiem, powiększonymi stawami, rozszczepieniem podniebienia, krótkowzrocznością i utratą słuchu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dysplazja platyspondyliczna, typ TorranceAutosomalne dominujące

      Ciężka dysplazja szkieletowa związana z COL2A1, ze spłaszczonymi kręgami i krótkimi kończynami.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dysplazja spondyloepimetafizarna, typ StrudwickAutosomalne dominujące

      Dysplazja związana z COL2A1 z niskim wzrostem, skrzywieniem kręgosłupa i nieregularnymi końcami kości.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Choroba Legga-Calvégo-Perthesa (związana z COL2A1)Autosomalne dominujące

      Występująca w dzieciństwie utrata dopływu krwi do głowy kości udowej; w przypadkach rodzinnych związana z COL2A1.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Pierwotna martwica jałowa głowy kości udowej, typ 1Autosomalne dominujące

      Martwica głowy kości udowej w wieku dorosłym u członków rodzin z wariantami COL2A1.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dysplazja nasad bliższych kości udowychAutosomalne dominujące

      Związana z COL2A1 nieprawidłowa budowa głowy kości udowej, prowadząca do wczesnej artrozy stawu biodrowego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Witreoretinopatia

    • Witreoretinalna degeneracja
      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu COL2A1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie COL2A1. COL2A1 i 16 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 47 488 722 do 48 488 721.Chromosom 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbRPAP3: 47 660 814–47 706 038, nić ujemnejRPAP3ENDOU: 47 709 734–47 725 567, nić ujemnejENDOURAPGEF3: 47 734 180–47 771 040, nić ujemnejRAPGEF3SLC48A1: 47 753 916–47 782 751, nić dodatniejSLC48A1HDAC7: 47 782 722–47 833 132, nić ujemnejHDAC7VDR: 47 841 537–47 943 048, nić ujemnejVDRTMEM106C: 47 963 543–47 970 504, nić dodatniejTMEM106CCOL2A1: 47 972 967–48 004 476, nić ujemnejCOL2A1SENP1: 48 039 784–48 106 316, nić ujemnejSENP1PFKM: 48 105 139–48 152 487, nić dodatniejPFKMASB8: 48 147 789–48 181 213, nić ujemnejASB8CCDC184: 48 183 644–48 185 926, nić dodatniejCCDC184OR10AD1: 48 202 339–48 203 292, nić ujemnejOR10AD1H1-7: 48 328 980–48 330 279, nić dodatniejH1-7ZNF641: 48 337 180–48 351 414, nić ujemnejZNF641ANP32D: 48 472 559–48 473 622, nić dodatniejANP32DLYLDT1: 48 482 498–48 496 524, nić dodatniejLYLDT1Schemat COL2A1: 54 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 54: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 53: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 52: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 54: 47 972 967–47 973 553, 587 zasadEkson 53: 47 974 089–47 974 331, 243 zasadEkson 52: 47 974 675–47 974 862, 188 zasadEkson 51: 47 975 317–47 975 605, 289 zasadEkson 50: 47 975 963–47 976 070, 108 zasadEkson 49: 47 976 514–47 976 567, 54 zasadEkson 48: 47 976 812–47 976 919, 108 zasadEkson 47: 47 977 102–47 977 155, 54 zasadEkson 46: 47 977 320–47 977 427, 108 zasadEkson 45: 47 977 600–47 977 653, 54 zasadEkson 44: 47 978 010–47 978 117, 108 zasadEkson 43: 47 978 291–47 978 398, 108 zasadEkson 42: 47 978 597–47 978 758, 162 zasadEkson 41: 47 979 511–47 979 564, 54 zasadEkson 40: 47 980 009–47 980 062, 54 zasadEkson 39: 47 980 554–47 980 661, 108 zasadEkson 38: 47 980 915–47 980 968, 54 zasadEkson 37: 47 981 343–47 981 396, 54 zasadEkson 36: 47 981 776–47 981 829, 54 zasadEkson 35: 47 982 107–47 982 160, 54 zasadEkson 34: 47 982 502–47 982 609, 108 zasadEkson 33: 47 982 848–47 982 946, 99 zasadEkson 32: 47 983 093–47 983 137, 45 zasadEkson 31: 47 983 385–47 983 438, 54 zasadEkson 30: 47 983 683–47 983 736, 54 zasadEkson 29: 47 984 087–47 984 140, 54 zasadEkson 28: 47 984 546–47 984 599, 54 zasadEkson 27: 47 984 995–47 985 093, 99 zasadEkson 26: 47 985 534–47 985 587, 54 zasadEkson 25: 47 985 728–47 985 826, 99 zasadEkson 24: 47 985 912–47 985 965, 54 zasadEkson 23: 47 986 336–47 986 443, 108 zasadEkson 22: 47 986 835–47 986 888, 54 zasadEkson 21: 47 987 078–47 987 176, 99 zasadEkson 20: 47 987 269–47 987 313, 45 zasadEkson 19: 47 987 611–47 987 709, 99 zasadEkson 18: 47 989 228–47 989 281, 54 zasadEkson 17: 47 989 761–47 989 805, 45 zasadEkson 16: 47 992 878–47 992 931, 54 zasadEkson 15: 47 993 458–47 993 502, 45 zasadEkson 14: 47 993 809–47 993 862, 54 zasadEkson 13: 47 993 994–47 994 047, 54 zasadEkson 12: 47 994 424–47 994 477, 54 zasadEkson 11: 47 995 255–47 995 308, 54 zasadEkson 10: 47 995 710–47 995 763, 54 zasadEkson 9: 47 995 875–47 995 919, 45 zasadEkson 8: 47 996 548–47 996 625, 78 zasadEkson 7: 47 997 606–47 997 707, 102 zasadEkson 6: 47 997 871–47 997 924, 54 zasadEkson 5: 47 998 032–47 998 064, 33 zasadEkson 4: 47 998 169–47 998 201, 33 zasadEkson 3: 47 998 415–47 998 431, 17 zasadEkson 2: 47 999 919–48 000 125, 207 zasadEkson 1: 48 004 237–48 004 476, 240 zasad54504540353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 31,5 kb genu; 4464 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COL2A1

321

pozycje w COL2A1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 31,5 kb genu COL2A1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL2A1: collagen type II alpha 1 chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/col2a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL2A1: collagen type II alpha 1 chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/col2a1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test