Gen
CCDC8
coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex
- HGNC 25367↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000169515↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 83987↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 19q13.32
- Współrzędne
- Chromosom 19: 46 410 329–46 413 564 (GRCh38)
- Eksony
- 1 ekson na odcinku 3,2 kb
- Białko
- 538 aminokwasów
- Znany również jako
- DKFZp564K0322, 3M3, PPP1R20, p90
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000307522.5NM_032040.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CCDC8 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CCDC8. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu CCDC8
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,2 kb z 3,2 kb genu; 1617 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CCDC8
13
pozycje w CCDC8, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,2 kb genu CCDC8, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CCDC8
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CCDC8. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Prominent heel bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Rocker bottom foot
- Winged shoulder blade
- Abnormality of the elbow
- Smaller or shorter than typical limbs
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Curvature of little finger
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CCDC8: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ccdc8
Dante Labs. Gen CCDC8: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ccdc8
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni