Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PPP2R5C

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q32.31
Współrzędne
Chromosom 14: 101 761 709–101 927 977 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 166,3 kb
Białko
579 aminokwasów
Znany również jako
B56G, PR61G, B56gamma
Transkrypt MANE Select
ENST00000694906.1NM_001352913.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PPP2R5C. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PPP2R5C

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie PPP2R5C. PPP2R5C i 7 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 101 344 843 do 102 344 842.Chromosom 1414q32.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbDIO3: 101 560 139–101 563 452, nić dodatniejDIO3PPP2R5C: 101 761 709–101 927 977, nić dodatniejPPP2R5CDYNC1H1: 101 964 519–102 056 443, nić dodatniejDYNC1H1HSP90AA1: 102 080 738–102 139 773, nić ujemnejHSP90AA1WDR20: 102 139 503–102 224 847, nić dodatniejWDR20MOK: 102 224 500–102 305 193, nić ujemnejMOKZNF839: 102 317 377–102 344 638, nić dodatniejZNF839CINP: 102 341 102–102 362 916, nić ujemnejCINPSchemat PPP2R5C: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 101 761 709–101 761 920, 212 zasadEkson 2: 101 762 905–101 762 970, 66 zasadEkson 3: 101 786 018–101 786 183, 166 zasadEkson 4: 101 856 686–101 856 885, 200 zasadEkson 5: 101 882 161–101 882 271, 111 zasadEkson 6: 101 883 257–101 883 349, 93 zasadEkson 7: 101 883 432–101 883 562, 131 zasadEkson 8: 101 890 237–101 890 296, 60 zasadEkson 9: 101 893 000–101 893 108, 109 zasadEkson 10: 101 894 507–101 894 560, 54 zasadEkson 11: 101 901 719–101 901 889, 171 zasadEkson 12: 101 906 402–101 906 529, 128 zasadEkson 13: 101 909 589–101 909 690, 102 zasadEkson 14: 101 912 401–101 912 473, 73 zasadEkson 15: 101 917 831–101 917 947, 117 zasadEkson 16: 101 925 141–101 927 977, 2837 zasad151015165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,6 kb z 166,3 kb genu; 1740 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PPP2R5C

3

pozycje w PPP2R5C, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (33%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 166,3 kb genu PPP2R5C, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PPP2R5C: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ppp2r5c

Vancouver

Dante Labs. Gen PPP2R5C: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ppp2r5c

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test