Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ERI1

exoribonuclease 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8p23.1
Współrzędne
Chromosom 8: 9 002 897–9 033 338 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 30,4 kb
Białko
349 aminokwasów
Znany również jako
3'HEXO
Poprzednie symbole
THEX1
Transkrypt MANE Select
ENST00000250263.8NM_153332.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ERI1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu ERI1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie ERI1. ERI1 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 8 518 118 do 9 518 117.Chromosom 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.38,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 MbCLDN23: 8 701 932–8 705 627, nić dodatniejCLDN23MFHAS1: 8 783 354–8 893 648, nić ujemnejMFHAS1ERI1: 9 002 897–9 033 338, nić dodatniejERI1PPP1R3B: 9 136 252–9 151 582, nić ujemnejPPP1R3BSchemat ERI1: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 9 002 897–9 003 171, 275 zasadEkson 2: 9 007 970–9 008 148, 179 zasadEkson 3: 9 011 542–9 011 752, 211 zasadEkson 4: 9 016 322–9 016 405, 84 zasadEkson 5: 9 018 297–9 018 406, 110 zasadEkson 6: 9 020 350–9 020 464, 115 zasadEkson 7: 9 029 792–9 033 338, 3547 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,5 kb z 30,4 kb genu; 1050 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ERI1

10

pozycje w ERI1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 30,4 kb genu ERI1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ERI1: exoribonuclease 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/eri1

Vancouver

Dante Labs. Gen ERI1: exoribonuclease 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/eri1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test