Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LZTR1

leucine zipper like post translational regulator 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q11.21
Współrzędne
Chromosom 22: 20 982 297–20 999 032 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 16,7 kb
Białko
840 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
LZTR-1, BTBD29
Transkrypt MANE Select
ENST00000646124.2NM_006767.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Neurofibromatoza

    • Autosomalne dominujące

      Dziedziczny zespół nowotworowy, w którym guzy rozwijają się w układzie nerwowym. Zazwyczaj wyróżnia się 3 główne typy, ale istnieją także inne postacie o niejasnej etiologii.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Korelacja genotyp-fenotyp, terapia inhibitorami MEK w przypadku nieoperacyjnych splotowatych neurofibroma, monitorowanie guzów, badania kaskadowe u krewnych

  • Zespół Noonana

    • Autosomalne dominujące

      Zespół Noonana (NS) charakteryzuje się niskim wzrostem, typowym dysmorfizmem twarzy oraz wrodzonymi wadami serca.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Monitorowanie kardiologiczne, wsparcie rozwojowe, terapia hormonem wzrostu, poradnictwo genetyczne, badania kliniczne inhibitorów MEK

    • Zespół Noonan i zespoły pokrewne Noonan

      Grupa schorzeń związanych ze szlakiem RAS, w tym zespoły Noonan, Costello, kardiofaciokutaneralny i Legiusa, o zmiennych wadach serca, niskim wzroście i charakterystycznych rysach twarzy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym stanowi wsparcie w ocenie pracy serca, wzrastania i rozwoju.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu LZTR1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie LZTR1. LZTR1 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 20 490 665 do 21 490 664.Chromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbKLHL22: 20 441 519–20 496 893, nić ujemnejKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, nić dodatniejMED15PI4KA: 20 707 691–20 859 417, nić ujemnejPI4KASERPIND1: 20 774 092–20 787 721, nić dodatniejSERPIND1SNAP29: 20 858 537–20 891 218, nić dodatniejSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, nić dodatniejCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, nić dodatniejAIFM3LZTR1: 20 982 297–20 999 032, nić dodatniejLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, nić ujemnejTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, nić ujemnejLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, nić ujemnejP2RX6: 21 009 808–21 028 013, nić dodatniejSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, nić ujemnejLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, nić dodatniejFAM246A: 21 360 601–21 361 299, nić ujemnejFAM246ARIMBP3B: 21 383 751–21 389 478, nić dodatniejRIMBP3BHIC2: 21 416 504–21 451 463, nić dodatniejHIC2TMEM191C: 21 466 423–21 471 269, nić dodatniejTMEM191CSchemat LZTR1: 21 eksonów na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 1: 40 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 38 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 20 982 297–20 982 571, 275 zasadEkson 2: 20 983 027–20 983 089, 63 zasadEkson 3: 20 985 841–20 985 897, 57 zasadEkson 4: 20 987 504–20 987 583, 80 zasadEkson 5: 20 988 010–20 988 118, 109 zasadEkson 6: 20 988 789–20 988 872, 84 zasadEkson 7: 20 989 625–20 989 682, 58 zasadEkson 8: 20 990 386–20 990 525, 140 zasadEkson 9: 20 991 628–20 991 829, 202 zasadEkson 10: 20 992 214–20 992 369, 156 zasadEkson 11: 20 992 794–20 992 904, 111 zasadEkson 12: 20 993 662–20 993 754, 93 zasadEkson 13: 20 993 924–20 994 019, 96 zasadEkson 14: 20 994 104–20 994 269, 166 zasadEkson 15: 20 994 558–20 994 727, 170 zasadEkson 16: 20 994 870–20 995 026, 157 zasadEkson 17: 20 995 746–20 995 872, 127 zasadEkson 18: 20 995 963–20 996 112, 150 zasadEkson 19: 20 996 696–20 996 801, 106 zasadEkson 20: 20 996 886–20 996 966, 81 zasadEkson 21: 20 997 232–20 999 032, 1801 zasad12468101214161820215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,3 kb z 16,7 kb genu; 2523 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LZTR1

552

pozycje w LZTR1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,7 kb genu LZTR1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LZTR1: leucine zipper like post translational regulator 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lztr1

Vancouver

Dante Labs. Gen LZTR1: leucine zipper like post translational regulator 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lztr1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test