Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DNA2

DNA replication helicase/nuclease 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q21.3
Współrzędne
Chromosom 10: 68 414 064–68 471 973 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 57,9 kb
Białko
1060 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0083
Poprzednie symbole
DNA2L
Transkrypt MANE Select
ENST00000358410.8NM_001080449.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Postępujące zewnętrzne oftalmoplegia z delecjami mitochondrialnego DNA

      Spowodowane wariantami w genach jądrowych, takich jak POLG, TWNK, SLC25A4 i RRM2B, prowadzących do wielokrotnych delecji mitochondrialnego DNA, co powoduje opadanie powiek, osłabienie ruchów gałek ocznych i osłabienie mięśni, zwykle w wieku dorosłym.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku pozwala monitorować funkcję oczu, serca i połykania oraz unikać walproinianu w chorobie POLG.

    • Zespół deplecji mitochondrialnego DNA

      Spowodowany wariantami w genach jądrowych, takich jak POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B i SUCLA2, które zmniejszają ilość mitochondrialnego DNA i mogą powodować choroby mięśni, wątroby lub mózgu.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku ma bezpośrednie znaczenie praktyczne: walproinianu należy unikać w chorobie POLG z powodu ryzyka śmiertelnej niewydolności wątroby, a w niedoborze TK2 istnieje terapia nukleozydowa.

Budowa genu DNA2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie DNA2. DNA2 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 67 943 019 do 68 943 018.Chromosom 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.368 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 MbHERC4: 67 921 899–68 075 353, nić ujemnejHERC4MYPN: 68 087 897–68 212 017, nić dodatniejMYPNATOH7: 68 230 595–68 232 113, nić ujemnejATOH7PBLD: 68 262 014–68 334 114, nić ujemnejPBLDHNRNPH3: 68 331 174–68 344 002, nić dodatniejHNRNPH3RUFY2: 68 341 107–68 407 381, nić ujemnejRUFY2DNA2: 68 414 064–68 471 973, nić ujemnejDNA2SLC25A16: 68 473 079–68 527 539, nić ujemnejSLC25A16TET1: 68 560 285–68 698 063, nić dodatniejTET1CCAR1: 68 721 012–68 793 908, nić dodatniejCCAR1STOX1: 68 827 199–68 895 448, nić dodatniejSTOX1DDX50: 68 901 199–68 947 348, nić dodatniejDDX50Schemat DNA2: 21 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 68 414 064–68 415 107, 1044 zasadEkson 20: 68 416 709–68 416 855, 147 zasadEkson 19: 68 419 034–68 419 213, 180 zasadEkson 18: 68 419 803–68 419 892, 90 zasadEkson 17: 68 422 225–68 422 429, 205 zasadEkson 16: 68 422 515–68 422 604, 90 zasadEkson 15: 68 422 697–68 422 890, 194 zasadEkson 14: 68 430 436–68 430 660, 225 zasadEkson 13: 68 431 862–68 431 971, 110 zasadEkson 12: 68 432 206–68 432 315, 110 zasadEkson 11: 68 432 394–68 432 510, 117 zasadEkson 10: 68 437 011–68 437 241, 231 zasadEkson 9: 68 442 917–68 443 111, 195 zasadEkson 8: 68 444 921–68 445 083, 163 zasadEkson 7: 68 446 296–68 446 413, 118 zasadEkson 6: 68 450 028–68 450 247, 220 zasadEkson 5: 68 459 104–68 459 235, 132 zasadEkson 4: 68 465 667–68 465 812, 146 zasadEkson 3: 68 468 123–68 468 306, 184 zasadEkson 2: 68 469 981–68 470 163, 183 zasadEkson 1: 68 471 791–68 471 973, 183 zasad21201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,3 kb z 57,9 kb genu; 3183 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DNA2

14

pozycje w DNA2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (7,1%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 57,9 kb genu DNA2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNA2: DNA replication helicase/nuclease 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dna2

Vancouver

Dante Labs. Gen DNA2: DNA replication helicase/nuclease 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dna2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test