Gen
FKBP6
FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)
- HGNC 3722↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000077800↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 8468↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7q11.23
- Współrzędne
- Chromosom 7: 73 328 161–73 358 625 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 30,5 kb
- Białko
- 327 aminokwasów
- Znany również jako
- PPIase, FKBP36
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000252037.5NM_003602.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj FKBP6 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Męska niepłodność
Niezdolność mężczyzny do zapłodnienia komórki jajowej po określonym czasie współżycia bez zabezpieczenia. Męska bezpłodność oznacza trwałą niepłodność.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu FKBP6
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,7 kb z 30,5 kb genu; 984 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje FKBP6
5
pozycje w FKBP6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 30,5 kb genu FKBP6, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACTL9actin like 9Wspólne schorzenie: 1
- ARMC2armadillo repeat containing 2Wspólne schorzenie: 1
- AURKCaurora kinase CWspólne schorzenie: 1
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Wspólne schorzenie: 1
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Wspólne schorzenie: 1
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Wspólne schorzenie: 1
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Wspólne schorzenie: 1
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Wspólne schorzenie: 1
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Wspólne schorzenie: 1
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Wspólne schorzenie: 1
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Wspólne schorzenie: 1
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem FKBP6
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FKBP6. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the neck
- Abnormally large tongue
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Drooping lower lip
- Elf-like facial appearance
- Eye folds
- Full lower lip
Pokaż jeszcze 22 cech
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow face
- Narrow opening between the eyelids
- Open bite
- Periorbital edema
- Pointed chin
- Short nose
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Bad bite
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of tooth
- Failure of development of between one and six teeth
- Dental cavities
- Gum enlargement
- Increased nuchal translucency
- Retinal arteriolar tortuosity
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal social behavior
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of balance
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Ataxia
Pokaż jeszcze 21 cech
- Depression
- Dysgraphia
- Fear of loud sounds
- Hyperacusis
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of coordination of movement
- Overfriendliness
- Tremor
- Attention deficit
- Autism
- Difficulty staying or falling asleep
- Obsessive compulsive behavior
- Abnormal diencephalon morphology
- Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts
- Chiari malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Loss of developmental milestones
- Spina bifida occulta
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- High blood pressure
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of an artery
- Narrowing of peripheral lung artery
Pokaż jeszcze 19 cech
- Narrowing of pulmonic valve
- Renovascular hypertension
- Stroke
- Supravalvular aortic stenosis
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- Abnormal endocardium morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic arch aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Heart attack
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Overriding aorta
- Patent ductus arteriosus
- Sudden cardiac death
- Tetralogy of Fallot
Abnormality of the genitourinary system
- Male infertility
- Low sperm count
- Abnormality of the bladder
- Multiflagellar spermatozoa
- Pelvic kidney
- Renal failure
- Undescended testes
- Abnormal tubulointerstitial morphology
Pokaż jeszcze 12 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen FKBP6: FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive). Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fkbp6
Dante Labs. Gen FKBP6: FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fkbp6
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni