Gen
CYP19A1
cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1
- HGNC 2594(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000137869(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 1588(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 15q21.2
- Współrzędne
- Chromosom 15: 51 208 057–51 338 596 (GRCh38)
- Eksony
- 10 eksonów na odcinku 130,5 kb
- Białko
- 503 aminokwasów
- Znany również jako
- ARO, P-450AROM, CPV1, ARO1, CYAR, aromatase
- Poprzednie symbole
- CYP19
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000396402.6NM_000103.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CYP19A1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Niepłodność kobiet
Zmniejszona lub całkowicie utracona zdolność kobiety do zajścia w ciążę.
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu CYP19A1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,4 kb z 130,5 kb genu; 1512 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CYP19A1
44
pozycje w CYP19A1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 130,5 kb genu CYP19A1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CYP19A1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CYP19A1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the genitourinary system
- Atypical appearance of female genitals
- Enlarged ovaries with cysts
- Female infertility
- Female pseudohermaphroditism
- Male infertility
- Primary amenorrhea
- Undescended testes
- Macroorchidism, postpubertal
Pokaż jeszcze 4 cech
Abnormality of the endocrine system
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Increased serum estrone
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased serum estradiol
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Precocious puberty in females
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CYP19A1: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cyp19a1
Dante Labs. Gen CYP19A1: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cyp19a1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni