Gen
BMP2
bone morphogenetic protein 2
- HGNC 1069↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000125845↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 650↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 20p12.3
- Współrzędne
- Chromosom 20: 6 767 686–6 780 246 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 12,6 kb
- Białko
- 396 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- BMP2A
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000378827.5NM_001200.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj BMP2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu BMP2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu BMP2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,5 kb z 12,6 kb genu; 1191 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje BMP2
15
pozycje w BMP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,6 kb genu BMP2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem BMP2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać BMP2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Short index fingers and second toes
- Curvature of little finger
- Gap between 1st and 2nd toes
- Short foot
- Absent/small middle index finger bone
- Broad bone of big toe
- Broad thumb
- Short middle bone of finger
Pokaż jeszcze 15 cech
- Short middle bone of the little finger
- Shortened 2nd long bone of hand
- Absent/small middle bone of pinky finger
- Broad big toe
- Bunion
- Medially deviated second toe
- Radial deviation of the 2nd finger
- Short big toe
- Short index finger
- Short toe
- Shortened 5th long bone of hand
- Triangular shaped middle bone of index finger
- Triangular shaped middle little finger bone
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Webbed 2nd and 3rd toes
Abnormality of the musculoskeletal system
- 11 pairs of ribs
- Displacement of one backbone compared to another
- Low muscle tone
- Osteopenia
- Pigeon chest
- Decreased muscle tone in infant
- Delayed bone maturation
- Disease of the joints
Pokaż jeszcze 3 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen BMP2: bone morphogenetic protein 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bmp2
Dante Labs. Gen BMP2: bone morphogenetic protein 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bmp2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni