Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MAP2K1

mitogen-activated protein kinase kinase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q22.31
Współrzędne
Chromosom 15: 66 386 912–66 491 544 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 104,6 kb
Białko
393 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
MEK1, MAPKK1, MKK1
Poprzednie symbole
PRKMK1
Transkrypt MANE Select
ENST00000307102.10NM_002755.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Noonana

    • Zespół Noonan i zespoły pokrewne Noonan

      Grupa schorzeń związanych ze szlakiem RAS, w tym zespoły Noonan, Costello, kardiofaciokutaneralny i Legiusa, o zmiennych wadach serca, niskim wzroście i charakterystycznych rysach twarzy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym stanowi wsparcie w ocenie pracy serca, wzrastania i rozwoju.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu MAP2K1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie MAP2K1. MAP2K1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 65 939 228 do 66 939 227.Chromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbMEGF11: 65 895 079–66 253 811, nić ujemnejMEGF11DIS3L: 66 293 217–66 333 906, nić dodatniejDIS3LTIPIN: 66 336 191–66 386 756, nić ujemnejTIPINMAP2K1: 66 386 912–66 491 544, nić dodatniejMAP2K1SNAPC5: 66 487 639–66 497 823, nić ujemnejSNAPC5RPL4: 66 498 015–66 524 532, nić ujemnejRPL4ZWILCH: 66 504 959–66 550 130, nić dodatniejZWILCHLCTL: 66 547 179–66 566 003, nić ujemnejLCTLSMAD6: 66 701 224–66 782 860, nić dodatniejSMAD6Schemat MAP2K1: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 2: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 66 386 912–66 387 427, 516 zasadEkson 2: 66 435 027–66 435 237, 211 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 66 436 746–66 436 892, 147 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 66 443 280–66 443 357, 78 zasadEkson 5: 66 444 656–66 444 707, 52 zasadEkson 6: 66 481 755–66 481 879, 125 zasadEkson 7: 66 484 990–66 485 191, 202 zasadEkson 8: 66 487 228–66 487 292, 65 zasadEkson 9: 66 489 215–66 489 276, 62 zasadEkson 10: 66 489 718–66 489 763, 46 zasadEkson 11: 66 490 502–66 491 544, 1043 zasad1115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 104,6 kb genu; 1182 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MAP2K1

29

pozycje w MAP2K1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 104,6 kb genu MAP2K1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Warianty z podstroną (3)

Warianty MAP2K1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
D67Nc.199G>AEkson 266 435 145Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
Y130Cc.389A>GEkson 366 436 843Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
Y130Hc.388T>CEkson 366 436 842Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAP2K1: mitogen-activated protein kinase kinase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/map2k1

Vancouver

Dante Labs. Gen MAP2K1: mitogen-activated protein kinase kinase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/map2k1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test