Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KCNJ2

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q24.3
Współrzędne
Chromosom 17: 70 169 532–70 180 044 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 10,5 kb
Białko
427 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
Kir2.1, IRK1, LQT7
Transkrypt MANE Select
ENST00000243457.4NM_000891.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Rodzinne migotanie przedsionków

    • Autosomalne dominujące

      Migotanie przedsionków występujące w rodzinach, związane ze zmianami w genach takich jak KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA i SCN5A.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Świadomość tego stanu sprzyja wcześniejszym badaniom EKG u krewnych oraz terminowemu omówieniu profilaktyki udaru.

  • Rodzinne porażenie okresowe

    • Porażenie okresoweAutosomalne dominujące

      Uwaga redakcji: w ORDO sklasyfikowano jako genetyczną, ale tutaj traktujemy jako neutralną

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zespół długiego QT

    • Zaburzenie repolaryzacji serca, które charakteryzuje się wydłużonym odstępem QT i ryzykiem groźnych zaburzeń rytmu komór, takich jak torsade de pointes.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, wszczepienie ICD, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

  • Zespół krótkiego QT

    • Autosomalne dominujące

      Choroba genetyczna układu bodźcotwórczo-przewodzącego serca, na którą składa się zespół objawów i cech: krótki odstęp QT w EKG (< 300 ms), który nie zmienia się istotnie wraz z częstością akcji serca, wysokie i spiczaste załamki T oraz prawidłowa budowa serca. Zespół krótkiego QT wydaje się dziedziczyć w sposób autosomalny dominujący, a zidentyfikowano kilka rodzin, w których występuje ta choroba.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu KCNJ2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie KCNJ2. KCNJ2 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 17, od 69 674 788 do 70 674 787.Chromosom 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbKCNJ16: 70 053 429–70 135 608, nić dodatniejKCNJ16KCNJ2: 70 169 532–70 180 044, nić dodatniejKCNJ2Schemat KCNJ2: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 2: 49 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 70 169 532–70 169 701, 170 zasadEkson 2: 70 174 824–70 180 044, 5221 zasad125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,4 kb z 10,5 kb genu; 1284 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KCNJ2

50

pozycje w KCNJ2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,5 kb genu KCNJ2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCNJ2: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kcnj2

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNJ2: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kcnj2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test