Gen
SPRTN
SprT-like N-terminal domain
- HGNC 25356↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000010072↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 83932↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1q42.2
- Współrzędne
- Chromosom 1: 231 338 293–231 355 023 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 16,7 kb
- Białko
- 489 aminokwasów
- Znany również jako
- DKFZP547N043, Spartan, DVC1
- Poprzednie symbole
- C1orf124
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000295050.12NM_032018.7
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj SPRTN oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SPRTN. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu SPRTN
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,2 kb z 16,7 kb genu; 1470 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje SPRTN
1
pozycja w SPRTN, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,7 kb genu SPRTN, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SPRTN
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SPRTN. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SPRTN: SprT-like N-terminal domain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sprtn
Dante Labs. Gen SPRTN: SprT-like N-terminal domain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sprtn
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni