Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CBL

Cbl proto-oncogene

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q23.3
Współrzędne
Chromosom 11: 119 206 339–119 308 149 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 101,8 kb
Białko
906 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
RNF55, c-Cbl
Poprzednie symbole
CBL2
Transkrypt MANE Select
ENST00000264033.6NM_005188.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Noonana

    • Zaburzenie związane z CBLAutosomalne dominujące

      Schorzenie przypominające zespół Noonan, wywołane zmianami w genie CBL, które wiąże się także z ryzykiem młodzieńczej białaczki mielomonocytowej we wczesnym dzieciństwie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym stanowi wsparcie w monitorowaniu morfologii krwi we wczesnym dzieciństwie.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu CBL

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie CBL. CBL i 27 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 118 757 244 do 119 757 243.Chromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbDDX6: 118 747 763–118 791 226, nić ujemnejDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, nić dodatniejCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, nić ujemnejBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, nić dodatniejUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, nić dodatniejCENATAC: 118 998 051–119 015 811, nić dodatniejRPS25: 119 014 665–119 018 724, nić ujemnejRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, nić dodatniejTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, nić ujemnejSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, nić ujemnejHYOU1VPS11: 119 067 789–119 082 753, nić dodatniejHMBS: 119 084 861–119 093 920, nić dodatniejH2AX: 119 093 874–119 095 465, nić ujemnejH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, nić ujemnejDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, nić dodatniejC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, nić dodatniejHINFPABCG4: 119 149 029–119 162 653, nić dodatniejABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, nić dodatniejNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, nić dodatniejNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, nić ujemnejDRC12CBL: 119 206 339–119 308 149, nić dodatniejCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, nić ujemnejMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, nić dodatniejRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, nić ujemnejC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, nić ujemnejMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, nić ujemnejUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, nić ujemnejTHY1NECTIN1: 119 623 408–119 729 488, nić ujemnejNECTIN1Schemat CBL: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 119 206 339–119 206 612, 274 zasadEkson 2: 119 232 448–119 232 695, 248 zasadEkson 3: 119 271 735–119 271 881, 147 zasadEkson 4: 119 273 868–119 274 024, 157 zasadEkson 5: 119 274 832–119 274 953, 122 zasadEkson 6: 119 275 997–119 276 134, 138 zasadEkson 7: 119 277 757–119 277 844, 88 zasadEkson 8: 119 278 166–119 278 297, 132 zasadEkson 9: 119 278 510–119 278 713, 204 zasadEkson 10: 119 284 969–119 285 100, 132 zasadEkson 11: 119 285 189–119 285 566, 378 zasadEkson 12: 119 287 852–119 287 946, 95 zasadEkson 13: 119 296 918–119 297 034, 117 zasadEkson 14: 119 297 384–119 297 481, 98 zasadEkson 15: 119 298 358–119 298 540, 183 zasadEkson 16: 119 299 495–119 308 149, 8655 zasad12468101214165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 11,2 kb z 101,8 kb genu; 2721 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CBL

32

pozycje w CBL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 101,8 kb genu CBL, łącznie z intronami, a nie tylko 11,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CBL: Cbl proto-oncogene. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cbl

Vancouver

Dante Labs. Gen CBL: Cbl proto-oncogene [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cbl

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test