Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NBAS

NBAS subunit of NRZ tethering complex

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p24.3
Współrzędne
Chromosom 2: 15 166 916–15 561 334 (GRCh38)
Eksony
52 eksonów na odcinku 394,4 kb
Białko
2371 aminokwasów
Znany również jako
NAG
Transkrypt MANE Select
ENST00000281513.10NM_015909.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej powodujących kruche kości, które łatwo ulegają złamaniu, często z niebieskawymi twardówkami, utratą słuchu i problemami stomatologicznymi.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Cykliczne dożylne bisfosfoniany (pamidronian, zoledronian); wprowadzanie prętów domszpikowych do długich kości; fizjoterapia; denosumab (stosowany klinicznie w OI u dzieci); romosozumab (w fazie badań); monitorowanie słuchu; opieka stomatologiczna w przypadku dentinogenesis imperfecta

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu NBAS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie NBAS. NBAS i 2 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 14 772 497 do 15 955 753.Chromosom 22p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbNBAS: 15 166 916–15 561 334, nić ujemnejNBASDDX1: 15 591 178–15 634 346, nić dodatniejDDX1MYCN: 15 938 396–15 947 022, nić dodatniejMYCNSchemat NBAS: 52 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 52: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 51: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 48: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 46: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 44: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 40: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 33: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 52: 15 166 916–15 167 323, 408 zasadEkson 51: 15 178 988–15 179 116, 129 zasadEkson 50: 15 186 742–15 186 880, 139 zasadEkson 49: 15 190 264–15 190 403, 140 zasadEkson 48: 15 218 773–15 218 968, 196 zasadEkson 47: 15 232 422–15 232 511, 90 zasadEkson 46: 15 234 545–15 234 747, 203 zasadEkson 45: 15 238 468–15 238 686, 219 zasadEkson 44: 15 275 484–15 275 818, 335 zasadEkson 43: 15 276 851–15 277 101, 251 zasadEkson 42: 15 287 073–15 287 183, 111 zasadEkson 41: 15 292 537–15 292 766, 230 zasadEkson 40: 15 308 216–15 308 353, 138 zasadEkson 39: 15 309 171–15 309 247, 77 zasadEkson 38: 15 327 750–15 327 870, 121 zasadEkson 37: 15 328 199–15 328 312, 114 zasadEkson 36: 15 330 598–15 330 765, 168 zasadEkson 35: 15 351 992–15 352 081, 90 zasadEkson 34: 15 353 553–15 353 710, 158 zasadEkson 33: 15 356 303–15 356 416, 114 zasadEkson 32: 15 366 580–15 366 693, 114 zasadEkson 31: 15 374 608–15 374 720, 113 zasadEkson 30: 15 379 602–15 379 831, 230 zasadEkson 29: 15 383 215–15 383 317, 103 zasadEkson 28: 15 394 227–15 394 349, 123 zasadEkson 27: 15 396 413–15 396 475, 63 zasadEkson 26: 15 402 168–15 402 301, 134 zasadEkson 25: 15 415 546–15 415 719, 174 zasadEkson 24: 15 417 527–15 417 712, 186 zasadEkson 23: 15 424 315–15 424 468, 154 zasadEkson 22: 15 427 711–15 427 794, 84 zasadEkson 21: 15 461 201–15 461 337, 137 zasadEkson 20: 15 461 687–15 461 791, 105 zasadEkson 19: 15 467 329–15 467 407, 79 zasadEkson 18: 15 467 664–15 467 804, 141 zasadEkson 17: 15 468 382–15 468 533, 152 zasadEkson 16: 15 473 222–15 473 347, 126 zasadEkson 15: 15 474 067–15 474 324, 258 zasadEkson 14: 15 475 687–15 475 880, 194 zasadEkson 13: 15 478 226–15 478 289, 64 zasadEkson 12: 15 488 894–15 489 022, 129 zasadEkson 11: 15 504 145–15 504 213, 69 zasadEkson 10: 15 511 212–15 511 350, 139 zasadEkson 9: 15 534 543–15 534 641, 99 zasadEkson 8: 15 536 418–15 536 551, 134 zasadEkson 7: 15 539 223–15 539 356, 134 zasadEkson 6: 15 551 493–15 551 536, 44 zasadEkson 5: 15 553 426–15 553 473, 48 zasadEkson 4: 15 554 061–15 554 138, 78 zasadEkson 3: 15 556 783–15 556 819, 37 zasadEkson 2: 15 558 580–15 558 634, 55 zasadEkson 1: 15 561 188–15 561 334, 147 zasad52504540353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,3 kb z 394,4 kb genu; 7116 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NBAS

82

pozycje w NBAS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 394,4 kb genu NBAS, łącznie z intronami, a nie tylko 7,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NBAS: NBAS subunit of NRZ tethering complex. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nbas

Vancouver

Dante Labs. Gen NBAS: NBAS subunit of NRZ tethering complex [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nbas

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test