Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DHX37

DEAH-box helicase 37

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q24.31
Współrzędne
Chromosom 12: 124 946 826–124 989 131 (GRCh38)
Eksony
27 eksonów na odcinku 42,3 kb
Białko
1157 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
KIAA1517, MGC4322, MGC2695, Dhr1
Poprzednie symbole
DDX37
Transkrypt MANE Select
ENST00000308736.7NM_032656.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • 46,XY – zaburzenia rozwoju płci i dysgenezja gonad

    • 46,XY – całkowita dysgenezja gonad (zespół Swyera)

      Schorzenie, w którym u osób z chromosomami XY występują niewykształcone gonady typu smugi (streak gonads) i wygląd żeński; jest ono wywołane wariantami w genach SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH i innych.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Gonady typu smugi wiążą się z wysokim ryzykiem gonadoblastoma, dlatego zwykle zaleca się ich usunięcie, a w okresie dojrzewania konieczna jest hormonalna terapia zastępcza.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu DHX37

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie DHX37. DHX37 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 124 467 979 do 125 467 978.Chromosom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33124,6 Mb124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 MbNCOR2: 124 324 407–124 567 647, nić ujemnejNCOR2SCARB1: 124 776 856–124 882 668, nić ujemnejSCARB1UBC: 124 910 297–124 939 924, nić ujemnejUBCDHX37: 124 946 826–124 989 131, nić ujemnejDHX37BRI3BP: 124 993 617–125 031 231, nić dodatniejBRI3BPAACS: 125 065 364–125 144 564, nić dodatniejAACSTMEM132B: 125 186 386–125 662 377, nić dodatniejTMEM132BSchemat DHX37: 27 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 124 946 826–124 947 887, 1062 zasadEkson 26: 124 948 084–124 948 181, 98 zasadEkson 25: 124 949 986–124 950 059, 74 zasadEkson 24: 124 950 149–124 950 243, 95 zasadEkson 23: 124 950 413–124 950 550, 138 zasadEkson 22: 124 950 690–124 950 804, 115 zasadEkson 21: 124 952 398–124 952 570, 173 zasadEkson 20: 124 953 880–124 953 996, 117 zasadEkson 19: 124 954 087–124 954 211, 125 zasadEkson 18: 124 956 691–124 956 879, 189 zasadEkson 17: 124 957 029–124 957 135, 107 zasadEkson 16: 124 960 312–124 960 423, 112 zasadEkson 15: 124 964 394–124 964 626, 233 zasadEkson 14: 124 964 930–124 965 006, 77 zasadEkson 13: 124 965 668–124 965 812, 145 zasadEkson 12: 124 966 793–124 966 878, 86 zasadEkson 11: 124 967 123–124 967 218, 96 zasadEkson 10: 124 968 534–124 968 648, 115 zasadEkson 9: 124 968 867–124 968 968, 102 zasadEkson 8: 124 971 302–124 971 415, 114 zasadEkson 7: 124 972 503–124 972 599, 97 zasadEkson 6: 124 975 419–124 975 511, 93 zasadEkson 5: 124 977 342–124 977 490, 149 zasadEkson 4: 124 980 490–124 980 838, 349 zasadEkson 3: 124 982 511–124 982 623, 113 zasadEkson 2: 124 986 096–124 986 265, 170 zasadEkson 1: 124 988 917–124 989 131, 215 zasad2725201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,6 kb z 42,3 kb genu; 3474 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DHX37

5

pozycje w DHX37, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 42,3 kb genu DHX37, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DHX37: DEAH-box helicase 37. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dhx37

Vancouver

Dante Labs. Gen DHX37: DEAH-box helicase 37 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dhx37

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test