Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

CYP11A1

cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q24.1
Współrzędne
Chromosom 15: 74 337 762–74 367 646 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 29,9 kb
Białko
521 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
P450SCC
Poprzednie symbole
CYP11A
Transkrypt MANE Select
ENST00000268053.11NM_000781.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • 46,XY – zaburzenia rozwoju płci i dysgenezja gonad

    • 46,XY – zaburzenia rozwoju płci

      Schorzenia u osób z chromosomami XY, w których rozwój gonad lub narządów płciowych przebiega nietypowo, wywołane wariantami w genach takich jak SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 i LHCGR.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala ukierunkować leczenie hormonalne, poradnictwo dotyczące płodności oraz – gdy zdysgenetyczne gonady zawierają materiał z chromosomu Y – ocenę ryzyka nowotworów gonad.

  • Wrodzony przerost nadnerczy

    • Niedobór CYP11A1Autosomalne recesywne

      Wrodzona niewydolność kory nadnerczy, czasem z zaburzeniami rozwoju płciowego u osób z kariotypem 46,XY, spowodowana wariantami CYP11A1; może przypominać wrodzony lipoidowy przerost nadnerczy.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CYP11A1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie CYP11A1. CYP11A1 i 21 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 73 852 704 do 74 852 703.Chromosom 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.374 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbTBC1D21: 73 873 564–73 889 214, nić dodatniejTBC1D21LOXL1: 73 925 989–73 952 137, nić dodatniejLOXL1STOML1: 73 978 926–73 994 622, nić ujemnejSTOML1PML: 73 994 673–74 047 827, nić dodatniejPMLGOLGA6A: 74 069 857–74 082 550, nić ujemnejGOLGA6AISLR2: 74 100 311–74 138 540, nić dodatniejISLR2ISLR: 74 172 414–74 176 872, nić dodatniejISLRSTRA6: 74 179 466–74 212 267, nić ujemnejSTRA6CCDC33: 74 202 705–74 336 472, nić dodatniejCCDC33CYP11A1: 74 337 762–74 367 646, nić ujemnejCYP11A1SEMA7A: 74 409 289–74 433 965, nić ujemnejSEMA7AUBL7: 74 445 187–74 461 189, nić ujemnejUBL7ARID3B: 74 541 188–74 598 131, nić dodatniejARID3BCLK3: 74 598 500–74 645 468, nić dodatniejCLK3EDC3: 74 630 557–74 696 292, nić ujemnejEDC3CYP1A1: 74 719 542–74 738 469, nić ujemnejCYP1A1CYP1A2: 74 748 795–74 756 607, nić dodatniejCYP1A2CSK: 74 782 023–74 804 177, nić dodatniejCSKLMAN1L: 74 812 716–74 825 758, nić dodatniejLMAN1LCPLX3: 74 826 594–74 831 802, nić dodatniejCPLX3ULK3: 74 836 116–74 843 346, nić ujemnejULK3SCAMP2: 74 843 728–74 873 374, nić ujemnejSCAMP2Schemat CYP11A1: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 74 337 762–74 338 103, 342 zasadEkson 8: 74 338 571–74 338 768, 198 zasadEkson 7: 74 339 237–74 339 315, 79 zasadEkson 6: 74 339 587–74 339 753, 167 zasadEkson 5: 74 342 977–74 343 137, 161 zasadEkson 4: 74 343 789–74 343 992, 204 zasadEkson 3: 74 345 044–74 345 243, 200 zasadEkson 2: 74 347 900–74 348 055, 156 zasadEkson 1: 74 367 317–74 367 646, 330 zasad9864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 29,9 kb genu; 1566 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CYP11A1

46

pozycje w CYP11A1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 29,9 kb genu CYP11A1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem CYP11A1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CYP11A1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYP11A1: cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cyp11a1

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP11A1: cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cyp11a1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test