Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

ANOS1

anosmin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp22.31
Współrzędne
Chromosom X: 8 528 874–8 732 137 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 203,3 kb
Białko
680 aminokwasów
Znany również jako
KALIG-1, WFDC19
Poprzednie symbole
KAL, ADMLX, KAL1
Transkrypt MANE Select
ENST00000262648.8NM_000216.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Hipogonadyzm hipogonadotropowy

    • Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu ANOS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie ANOS1. ANOS1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie X, od 8 130 506 do 9 130 505.Chromosom XXp22.31p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q288,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 MbVCX2: 8 169 944–8 171 267, nić ujemnejVCX2VCX3B: 8 464 830–8 466 510, nić dodatniejVCX3BANOS1: 8 528 874–8 732 137, nić ujemnejANOS1FAM9A: 8 790 795–8 801 383, nić ujemnejFAM9AFAM9B: 9 024 232–9 295 682, nić ujemnejFAM9BSchemat ANOS1: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 13: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 8 528 874–8 533 053, 4180 zasadEkson 13: 8 534 319–8 534 460, 142 zasadEkson 12: 8 535 591–8 535 811, 221 zasadEkson 11: 8 536 771–8 536 942, 172 zasadEkson 10: 8 539 664–8 539 758, 95 zasadEkson 9: 8 553 952–8 554 098, 147 zasadEkson 8: 8 568 232–8 568 376, 145 zasadEkson 7: 8 570 499–8 570 704, 206 zasadEkson 6: 8 585 267–8 585 396, 130 zasadEkson 5: 8 587 794–8 587 978, 185 zasadEkson 4: 8 597 034–8 597 256, 223 zasadEkson 3: 8 623 608–8 623 670, 63 zasadEkson 2: 8 699 698–8 699 745, 48 zasadEkson 1: 8 731 830–8 732 137, 308 zasad1410515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,3 kb z 203,3 kb genu; 2043 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ANOS1

60

pozycje w ANOS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

17 z nich (28%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (4 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (17 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 203,3 kb genu ANOS1, łącznie z intronami, a nie tylko 6,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ANOS1: anosmin 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/anos1

Vancouver

Dante Labs. Gen ANOS1: anosmin 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/anos1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test