Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RNU12

RNA, U12 small nuclear

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q13.2
Współrzędne
Chromosom 22: 42 615 244–42 615 393 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 0,2 kb
Znany również jako
RNU12-1
Poprzednie symbole
RNU12P
Transkrypt MANE Select
ENST00000362512.1NR_029422.2
Typ locus
RNA, small nuclear

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespołowe kraniosynostozy

    • Schorzenia łączące przedwczesne zamknięcie szwów czaszkowych z innymi cechami, w tym zespoły Aperta, Crouzona, Pfeiffera, Muenkego i Saethre-Chotzena, wywoływane przez geny takie jak FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 i ERF.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie umożliwia terminową operację oraz monitorowanie wzrostu głowy, wzroku i słuchu; łagodniejsze postaci, takie jak zespół Muenkego, mogą pozostać nierozpoznane u dorosłych, co ma znaczenie przy planowaniu rodziny.

Budowa genu RNU12

  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie RNU12. RNU12 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 42 115 319 do 43 115 318.Chromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D6: 42 120 962–42 131 727, nić ujemnejCYP2D6CYP2D7: 42 140 203–42 149 500, nić ujemnejCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, nić ujemnejTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, nić ujemnejNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, nić ujemnejRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, nić dodatniejSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, nić ujemnejPOLDIP3: 42 583 836–42 627 688, nić ujemnejRNU12: 42 615 244–42 615 393, nić dodatniejRNU12CYB5R3: 42 615 730–42 720 870, nić ujemnejATP5MGL: 42 639 803–42 640 601, nić ujemnejATP5MGLA4GALT: 42 691 010–42 721 298, nić ujemnejA4GALTARFGAP3: 42 796 502–42 858 106, nić ujemnejARFGAP3PACSIN2: 42 835 412–43 015 185, nić ujemnejPACSIN2TTLL1: 43 039 447–43 089 430, nić ujemnejTTLL1BIK: 43 110 742–43 129 712, nić dodatniejBIKSchemat RNU12: jeden ekson na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 1: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 42 615 244–42 615 393, 150 zasad15′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,2 kb z 0,2 kb genu.

Jak test genomu odczytuje RNU12

7

pozycje w RNU12, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 0,2 kb genu RNU12, łącznie z intronami, a nie tylko 0,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RNU12: RNA, U12 small nuclear. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rnu12

Vancouver

Dante Labs. Gen RNU12: RNA, U12 small nuclear [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rnu12

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test