Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PTDSS1

phosphatidylserine synthase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q22.1
Współrzędne
Chromosom 8: 96 261 902–96 336 995 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 75,1 kb
Białko
473 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0024, PSSA, PSS1
Transkrypt MANE Select
ENST00000517309.6NM_014754.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PTDSS1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PTDSS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie PTDSS1. PTDSS1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 95 799 449 do 96 799 448.Chromosom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96 142 333–96 160 813, nić ujemnejGDF6UQCRB: 96 222 947–96 235 621, nić ujemnejUQCRBMTERF3: 96 238 162–96 261 626, nić ujemnejMTERF3PTDSS1: 96 261 902–96 336 995, nić dodatniejPTDSS1SDC2: 96 493 410–96 613 465, nić dodatniejSDC2CPQ: 96 644 982–97 152 036, nić dodatniejCPQSchemat PTDSS1: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 96 261 902–96 262 219, 318 zasadEkson 2: 96 273 299–96 273 390, 92 zasadEkson 3: 96 284 109–96 284 153, 45 zasadEkson 4: 96 287 022–96 287 146, 125 zasadEkson 5: 96 295 098–96 295 256, 159 zasadEkson 6: 96 299 694–96 299 845, 152 zasadEkson 7: 96 304 040–96 304 181, 142 zasadEkson 8: 96 306 444–96 306 556, 113 zasadEkson 9: 96 309 557–96 309 622, 66 zasadEkson 10: 96 320 246–96 320 345, 100 zasadEkson 11: 96 330 213–96 330 281, 69 zasadEkson 12: 96 331 026–96 331 095, 70 zasadEkson 13: 96 333 457–96 336 995, 3539 zasad124681012135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5 kb z 75,1 kb genu; 1422 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PTDSS1

3

pozycje w PTDSS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 75,1 kb genu PTDSS1, łącznie z intronami, a nie tylko 5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTDSS1: phosphatidylserine synthase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ptdss1

Vancouver

Dante Labs. Gen PTDSS1: phosphatidylserine synthase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ptdss1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test