Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SBDS

SBDS ribosome maturation factor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q11.21
Współrzędne
Chromosom 7: 66 987 680–66 995 586 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 7,9 kb
Białko
250 aminokwasów
Znany również jako
CGI-97, FLJ10917, SDS, SWDS, SDO1
Transkrypt MANE Select
ENST00000246868.7NM_016038.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Shwachmana-Diamonda

    • Choroba spowodowana głównie recesywnymi zmianami w genie SBDS, rzadziej w genie EFL1 lub innych genach. Charakteryzuje się neutropenią, zewnątrzwydzielniczą niewydolnością trzustki oraz zmianami w szkielecie, a także zwiększonym ryzykiem niewydolności szpiku, zespołu mielodysplastycznego i ostrej białaczki szpikowej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala na zastosowanie enzymów trzustkowych w terapii zastępczej oraz na regularne kontrole krwi i szpiku kostnego. Pomaga również w wyborze dawcy, jeśli konieczny będzie przeszczep komórek macierzystych.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Budowa genu SBDS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie SBDS. SBDS i 6 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 66 491 633 do 67 491 632.Chromosom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbKCTD7: 66 628 865–66 649 067, nić dodatniejKCTD7: 66 628 958–66 811 189, nić dodatniejRABGEF1: 66 682 105–66 811 464, nić dodatniejRABGEF1TMEM248: 66 921 160–66 958 551, nić dodatniejTMEM248SBDS: 66 987 680–66 995 586, nić ujemnejSBDSTYW1: 66 995 173–67 239 525, nić dodatniejTYW1SPDYE21: 67 276 941–67 289 005, nić dodatniejSPDYE21Schemat SBDS: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 66 987 680–66 988 499, 820 zasadEkson 4: 66 991 137–66 991 301, 165 zasadEkson 3: 66 993 217–66 993 417, 201 zasadEkson 2: 66 994 212–66 994 341, 130 zasadEkson 1: 66 995 290–66 995 586, 297 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 7,9 kb genu; 753 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SBDS

36

pozycje w SBDS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

36 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (14 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (36 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,9 kb genu SBDS, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SBDS: SBDS ribosome maturation factor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sbds

Vancouver

Dante Labs. Gen SBDS: SBDS ribosome maturation factor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sbds

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test