Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RPS6KA3

ribosomal protein S6 kinase A3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp22.12
Współrzędne
Chromosom X: 20 149 911–20 266 909 (GRCh38)
Eksony
22 eksonów na odcinku 117 kb
Białko
740 aminokwasów
Znany również jako
RSK2, HU-3
Poprzednie symbole
MRX19, CLS
Transkrypt MANE Select
ENST00000379565.9NM_004586.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu RPS6KA3

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie RPS6KA3. RPS6KA3 i 4 genów w pobliżu na chromosomie X, od 19 708 410 do 20 708 409.Chromosom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2819,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbSH3KBP1: 19 533 966–19 887 650, nić ujemnejSH3KBP1BCLAF3: 19 912 860–19 991 097, nić ujemnejBCLAF3MAP7D2: 20 006 713–20 117 065, nić ujemnejMAP7D2EIF1AX: 20 124 519–20 141 982, nić ujemnejEIF1AXRPS6KA3: 20 149 911–20 266 909, nić ujemnejRPS6KA3Schemat RPS6KA3: 22 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 22: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 20 149 911–20 155 520, 5610 zasadEkson 21: 20 156 109–20 156 249, 141 zasadEkson 20: 20 161 644–20 161 761, 118 zasadEkson 19: 20 162 964–20 163 040, 77 zasadEkson 18: 20 164 899–20 165 060, 162 zasadEkson 17: 20 167 589–20 167 747, 159 zasadEkson 16: 20 169 402–20 169 491, 90 zasadEkson 15: 20 172 746–20 172 871, 126 zasadEkson 14: 20 175 164–20 175 288, 125 zasadEkson 13: 20 176 250–20 176 352, 103 zasadEkson 12: 20 176 434–20 176 498, 65 zasadEkson 11: 20 176 996–20 177 084, 89 zasadEkson 10: 20 186 296–20 186 366, 71 zasadEkson 9: 20 187 828–20 187 970, 143 zasadEkson 8: 20 188 497–20 188 534, 38 zasadEkson 7: 20 193 487–20 193 593, 107 zasadEkson 6: 20 194 189–20 194 268, 80 zasadEkson 5: 20 195 065–20 195 145, 81 zasadEkson 4: 20 204 022–20 204 103, 82 zasadEkson 3: 20 209 288–20 209 404, 117 zasadEkson 2: 20 234 758–20 234 814, 57 zasadEkson 1: 20 266 564–20 266 909, 346 zasad22201510515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 8 kb z 117 kb genu; 2223 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje RPS6KA3

    83

    pozycje w RPS6KA3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 117 kb genu RPS6KA3, łącznie z intronami, a nie tylko 8 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RPS6KA3: ribosomal protein S6 kinase A3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rps6ka3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RPS6KA3: ribosomal protein S6 kinase A3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rps6ka3

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test